新视角使用全外显子测序鉴定新生儿脑病
目的：新生儿脑病的特点是意识水平降低，发生在1-7/1,的新生儿中。其中有半数以上没有找到明确的病因。作为前瞻性队列研究，我们对新生儿脑病患儿应用全外显子测序以确定内在的遗传原因的。
方法：
招募没有围产期窒息病史的新生儿脑病患儿，对父母及患儿进行trio全外显子测序。
结果：
19名患者符合纳入标准，由于撤回知情同意书、没有父母DNA样本或WES之前的遗传诊断，排除了5名患者。14名患者进行全外显子测序分析。我们明确了5例患者（36％）的遗传致病基因：常染色体显性相关的癫痫性脑病（新发突变）SCN2A（p.MetVal），KCNQ2（p.AspTyr）和GNAO1（p.Gly40Arg），由于LIAS基因（p.AlaPro和p.HisGln）中的复合杂合变体导致的硫辛酸合成酶缺乏;与CUL4B（p.AsnSer）中的X染色体连锁相关的脑病。
结论：
WES有助于新生儿脑病和/或癫痫发作和脑损伤的遗传分子诊断。这将增加我们的理解，并可能使我们制定有针对性的神经保护治疗策略。
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Functionalanalysisofp.AsnSerCUL4Bvariant.(a)ReducedproteinlevelofCUL4Binpatientlymphoblastswithp.AsnSerCUL4Bvariant甲氧胺福林北京最有实力的白癜风医院
