Neurology病例可治性急性脑病的罕
32岁巴西男性，表现为亚急性脑病和步态不稳。查体提示全身型肌张力障碍和昏睡。头颅MRI可见弥漫对称性脑白质病，基底节区无明显异常信号改变（图）。遗传学检测提示SLC19A3基因c.74dupT和c.-14AG杂合突变。大剂量硫胺素替代治疗后神经系统症状明显好转。
遗传性硫胺素代谢和转运缺陷是一组罕见的神经系统代谢性疾病，由于酶缺乏或转运体功能障碍导致不同的神经系统表现，例如生物素反应性基底节疾病，发作性共济失调，急性脑病和致死性小头畸形，硫胺素替代后临床可获得改善。
（图：SLC19A3基因突变患者的神经影像学。A-D：T2WI可见皮质下白质弥漫高信号，内囊后肢皮质脊髓束信号亦增高）
[参考文献]
SgobbideSouzaPV,BortholinT,VieiradeRezendePintoWB,BulleOliveiraAS.TeachingNeuroImages:Anextremelyrarecauseoftreatableacuteencephalopathy.Neurology.Sep13;87(11):e.
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