专题癫痫早期婴儿型癫痫性脑病
早期婴儿型癫痫性脑病（earlyinfantileepilepticencephalopathy，EIEE）又称大田原综合征早期婴儿型癫痫性脑病（是指一组在婴幼儿期起病的难治性癫痫），由于频繁的癫痫发作或发作间期癫痫样放电可导致严重认知和行为障碍。该病是一种恶性癫痫，以发病年龄早、脑电图具有暴发-抑制波型、惊厥难以控制、预后差、可转变成婴儿痉挛症等特点。最常见的癫痫脑病包含Ohtahara综合征、West综合征、LennoxGastaut综合征、Dravet综合征、早期肌阵挛脑病等。早期婴儿型癫痫性脑病的临床表现1.发作表现：3个月内起病,强直和（或）强直阵挛发作，每天可发作2～40次不等，每次发作短暂，短则10秒，长则只有5分钟。可以成串发作，部分病儿以后转为婴儿痉挛症。早期肌阵挛性脑病主要发作类型为全身性或游走性肌阵挛，一般不转变为婴儿痉挛症。
2.精神运动障碍：智力及体格发育显著落后，严重者从不会哭笑和注视，病后竖头功能丧失。存活者常不会抬头，语言障碍、肢体偏瘫等。
早期婴儿型癫痫性脑病的分子遗传学机制早期婴儿型癫痫性脑病病因复杂,在排除获得性脑损伤、脑结构异常、代谢性疾病、染色体病及表型明确的单基因病外,目前仍有半数病因不明。已有的研究证明不明原因早期癫痫性脑病可能与遗传因素密切相关,并且早期癫痫性脑病又是一种遗传异质性很强的综合征,目前已明确致病基因有已发现82个基因与EIEE有关（
