线粒体复合体I缺乏所致的快速进展白质脑病
女性患儿，8个月，以快速发育退步就诊。家族史、出生史以及早期发育史均无可圈可点之处。入院后查头颅MRI可见双侧半卵圆区对称囊性病灶（图A、B）。随访3月后复查头颅MRI可见幕下白质戏剧性脱髓鞘进展改变（图C、D）。
生化和基因检查证实为NDUFS1基因缺陷所致孤立性线粒体复合体I缺陷(编码NADH-脱氢酶-泛醌Fe-S蛋白1)。值得注意的是，白质脑病是线粒体复合体I突变的罕见表现，但可能是NDUSF1基因缺陷的特征性改变。
Neurology.Jul9;81(2):e10-1.
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