原发性基底节钙化并可逆性后部脑病一例
1病例报告
患者男，15岁，因“智能减退7年，头痛伴视力下降3d，抽搐1d”，于一01—09入我院。患者8岁时，家长发现其学习能力较同龄人差，逐渐表现为反应迟钝、记忆力差、性格孤僻等。14岁时患者出现跑步时步态显笨拙，偶伴双侧上肢粗大的突发的不自主抖动。患者一01一06出现双侧额顶枕部为主的搏动性胀痛，伴双眼视物完全不清。医院一01一06头颅CT显示双侧基底节区和小脑，以及大脑皮层下广泛对称钙化，右侧颞枕交界处低密度影(图1)，结合临床表现考虑“基底节钙化症”。．01．09患者突发神志不清，伴四肢抽搐。抽搐症状持续1h余停止，但神志一直不清，遂以“癫痫持续状态”医院诊疗。患者父母体健，头颅CT均正常。入院查体：中度昏迷，眼底镜显示视盘边缘清楚，黄斑部无水肿，眼底无出血，双眼球居中运动不配合，对光反射迟钝。四肢痛刺激下未见回避反应。一01—09血常规、肝。肾功能、血糖、血脂、甲状腺功能等检查均正常。卧立位的血浆肾素活性、血浆血管紧张素Ⅱ、血浆醛固酮水平均正常。血浆促肾上腺皮质激素、血浆糖皮质激素和性激素水平均正常。甲状旁腺激素、血清钙、无机磷、24小时尿钙、24小时尿磷均正常。多次24小时尿香草扁桃酸(vMA)均正常。双肾CT血管显像，胸部、全腹部CT平扫及增强扫描特别是双侧肾上腺薄扫均未见异常。．01．10头颅MRI显示病变主要累及大脑半球枕叶、后顶叶的皮质下长T2异常信号(图2A)，冠状位nair加权像更加清楚(图2B)，
结合临床考虑“可逆性后部脑病(reversibleposteriorencephalopathy，RPE)”。间碘苄胍全身ECT扫描显示双侧肾上腺未见明显异常。无机磷转运体2和J3型血小板源性生长因子受体基因未发现致病突变，患者尿标本线粒体AG、AG、TG、GA突变筛查阴性。．01．10发现患者血压高达／mmHg，血压波动于(～)／(～)mmHg之间，经静脉给予甲磺酸酚妥拉明15mg微量泵24h泵入，连续使用3d，同时给予口服硝苯地平缓释片30mg，2次／d，倍他乐克12．5mg，2次／d，血压逐渐降至正常。患者经15d对症治疗后好转出院，出院时神志清楚，视力粗测正常，头痛症状消失，四肢肌力正常，无明显疲劳不耐受现象。．02．21复查头颅MRI显示大脑后部异常病灶消退(图2C)。患者于．05．02再次出现头痛、视物不清、抽搐等与第一次相类似的临床症状，发病当时测血压最高达／mmHg，卧立位的血浆肾素活性、血浆血管紧张素Ⅱ、血浆醛固酮水平正常，血浆促肾上腺皮质激素、血浆糖皮质激素、性激素、甲状旁腺激素水平正常。血清钙、无机磷、24小时尿钙、24小时尿磷、24小时vMA均正常。再次间碘苄胍全身ECT扫描显示双侧肾上腺未见明显异常，经降压对症治疗后好转出院。
2讨论
该患者突出的影像学改变为双侧基底节区、小脑，以及皮层下广泛对称钙化，结合患者既往存在智力减退和肢体异常运动症状，临床诊断应考虑到“基底节钙化症”的可能。基底节钙化症是因颅内基底节及基底节外区域钙化引起的神经、精神和认知障碍的一种临床罕见的中枢神经系统疾病，可以分为继发性和特发性两大类，具体病因可能与遗传因素、脑缺氧、血管因素、碱性磷酸酯酶活性障碍、免疫因素、物理因素等有关。本例患者实验检查显示钙磷代谢正常，也没有发现风湿免疫性疾病、线粒体脑肌病，以及其他可以导致继发性基底节钙化的基础疾病，因而临床考虑该例患者为“特发性基底节钙化症”，即Fahr病口]。针对目前已知的Fahr病基因进行筛查，未发现无机磷转运体2和p型血小板源性生长因子受体基因突变异常，因而该患者可能存在其他基因异常[1]。
患者连续两次均因头痛、视力下降、癫痫持续状态入院，血压监测显示为波动性血压急剧升高，头颅MRI显示大脑后部双侧异常信号，第一次发病6周后头颅MRI复查示病灶消退，临床影像学特点符合RPE的诊断要点瞳]。RPE是一种大脑后部灰白质受累为主要特征的临床神经综合征，临床上急性或亚急性起病，以癫痫发作、头痛、恶心呕吐、精神异常、视力下降或皮质盲等为突出表现，影像学上累及双侧大脑半球后部灰白质，数周后病灶显著消退。RPE病因复杂，患者多具有严重的基础疾病，包括恶性高血压或妊娠子痫、各类严重的肾脏疾病、恶性肿瘤化疗以及器官组织移植后接受免疫抑制治疗的患者等；少见的病因还包括系统性红斑狼疮、白塞病、wegener肉芽肿、结节性多动脉炎、急性间歇性血卟啉病、甲状旁腺功能亢进继发高钙血症等，但该例患者相关临床表现和实验室结果基本排外了上述严重基础疾病。此例患者既往无明确高血压病史，但住院期间发现其血压存在显著波动，特别是舒张压的显著升高，且经多项继发性高血压病的相关检查，特别是尿VMA值正常和全身间碘苄胍扫描正常，基本排外了嗜铬细胞瘤的存在，因此推测其不明原因的发作性血压急剧升高很可能是导致该例患者RPE发生的重要原因[2]。
Fahr病患者常表现为锥体外系受累和智能减退症状，也可以出现头痛和癫痫发作，但目前未见表现出视力下降，波动性血压急尉升高，以及大脑后部异常的MRI动态改变者。年新加坡学者曾经报导一个家系内两姊妹出现Fahr病并发青少年高血压，患者也是青少年发病，血压升高隐袭，以舒张压升高为著，其中一例患者也表现为头痛和视力障碍(被诊断为高血压脑病)，入院后检查发现存在双侧基底节区异常钙化[3]。本文描述的病例和该新加坡家系患者临床表型相似，该患者很可能是同时存在Fahr病和RPE两种疾病体。Fahr病和RPE的内在联系值得进一步探讨，而罹患者均为青少年，且存在家系患者，是否提示此类临床综合征可能是一种薪的具有遗传背景的疾病类型尚需要迸一步研究。
参考文献：略
文章出处：王博,李芳君,朱敏,吴成斯,徐仁伵,洪道俊.原发性基底节钙化并可逆性后部脑病一例[J].中国神经免疫学和神经病学杂志,,20(06):-.
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