小金课堂六白质脑病成人发病和儿童发病
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白质脑病：成人发病和儿童发病的病例诊断回顾
3分钟，临床诊断很实用
遗传病男性脑白质病排名第一原因
生男生女很重要！
金准学术会议北京站
医院神经病学中心脑白质病临床诊治进展论坛
例成人发病的遗传性脑白质病及影像特点
前言
超过种遗传性疾病可以出现异常脑白质的神经影像学。
所以，这对临床大夫的精准诊断就提出了一个很大的挑战：神经影像学提示有问题的情况下，该怀疑是哪种疾病呢？？？
首先，患者发病年龄是最容易获取的临床线索，因此，我们可以先根据年龄把患者进行粗略分组，然后通过回顾文献的方式来回顾学习一下，既往是由于遗传（基因突变导致）导致的白质脑病，哪些是最常见的。
在这里，我们精选了两篇比较经典的文献，分别展示了他们收集的白质脑病患者中，经过诊断，得出的疾病结论排名。
一、儿童遗传性白质疾病
在儿童期发病的白质脑病中，异染性白质营养不良在已经明确诊断的疾病亚型中排名第一。
图1各类疾病的百分比
图2各类疾病的实际人数
数据来源：Neurology.:-25.Theburdenofinheritedleukodystrophiesinchildren
二、成人遗传性白质疾病
成人遗传性白质疾病的鉴别诊断受益于二代测序方法，为最近发现的一系列成人发病白质疾病的分子原因带来革命性的进展。
[原文]“……hasbeenrevolutionizedbynext-generationsequencing.”
虽然在成人白质脑病的疾病原因中，获得性原因相比遗传原因更常见，但临床医生必须有意识的留心一些有价值的特征，提示可能为遗传病因学。
图3各类疾病的百分比
图4各类疾病的实际人数
大体分组及对应影像
数据来源：Brain.:-92.Adult-onsetgeneticleukoencephalopathies:
aMRIpattern-basedapproachina
