NBIA谱系病阿米巴脑膜炎惠普尔病丨
医脉神经成立一个多月了，很多事情慢慢走上正轨。每周五个工作日都有雷打不动的早餐病例学习，每天3个短小精悍的小case，每天掌握3个知识点。按照往常安排，周末并没有晨读，突然，医脉神经群办公室接到线报，有人在群8搞事情，经查是中医院的闫振文教授来踢馆。各路群雄闻风出动，一个字，“盘他”~
本次病例整理：赵伟，赵莲花（医院）
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周末病例特刊（.8.3）闫老师的三个病例犹如一块巨石在宁静的水里引起了惊涛核浪，各群的小将们开始出去打擂。三个病例各有特点，病例1双侧基底节、脑干异常信号，有的时候考虑肝豆，但年龄明显不大可能。病例2病灶比较嚣张，老师们考虑ADEM、寄生虫等。病例3双侧基底节异常信号，有的老师们考虑裂隙征等。就在眼看全群无人能敌之际，群办公室的一个角落传来一个闷声闷气的老者声音：“哼，我去挫一挫他的锐气。”说话是医脉神经武林的盟主，申院，人送绰号“申爷爷”。一炷香功夫，申爷和其他几位老师认为：1为NBIA谱系病；2为阿米巴；3为GM1神经节苷脂贮积症。三个病例都能答对的老师寥寥无几。今日踢馆1:1平，大家约定明日再战。
病例1
72岁女性患者，从64岁开始有糖尿病，斑秃，贫血和甲状腺功能减退。神经系统检查发现：四肢轻度僵直、轮替运动障碍、双侧肢体间歇性低振幅静息性震颤。实验室检查显示正常细胞性贫血（血红蛋白10.8g/dl）。
无铜蓝蛋白血症(aceruloplasminemia)：一种罕见的由血清铜蓝蛋白基因突变引起的常染色体隐性遗传的变性疾病,是NBIA（脑铁沉积的神经变性病）的一种。临床表现为糖尿病、视网膜退变和神经系统退行性变三主征。实验室检查主要为小细胞性贫血，血清中检测不到铜蓝蛋白，而铁蛋白水平明显升高，血清铜、血清铁水平降低。铜蓝蛋白缺失导致体内铁代谢障碍并使铁沉积在脑、胰腺和肝脏等组织中。铁在中枢神经系统沉积会出现共济失调、痴呆和锥体外系疾病。临床特点为视网膜和基底节神经元进行性变性。
影像学特点：大脑的T2*加权MRI显示脑铁沉积，齿状核，黑质和红核以及纹状体和苍白球中的铁沉积（虎眼、猪鼻征）。脑白质病变、大脑皮质及小脑萎缩也是常见影像表现。治疗：铁离子螯合剂(如去铁胺)可降低血清铁蛋白含量,减少体内铁离子的储备,预防神经系统症状的进展。
病例2
19岁女性，患有头痛史6个月，呕吐1个月，步态不稳15天。眼底镜检查:双侧严重视乳头水肿，颈部僵硬。
答案：阿米巴脑膜脑炎
影像学特点：为多灶性的皮质髓质交界处有离散性病灶，或为较大的孤立肿块样病变，或2种表现的结合，病变怪模怪样，可类似肿瘤。肉芽肿性阿米巴多呈环形强化病变，脑回样强化。原发性阿米巴表现为柔脑膜、脑池强化。阿米巴可能沿着软膜血管渗入大脑物质，导致边界区脑炎和微生物形成的炎症反应，导致存在过多的相关水肿和病变的多样性。
病例3
52岁男性，表现为进行性全身张力障碍，步态，言语障碍，双侧髋关节疼痛和下肢麻痹。弟弟也有类似的症状。
答案：GM1神经节苷脂贮积症（成人发病型）
GM1神经节苷脂贮积症，是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。影像学特点：FLAIR/T2加权序列上，呈现基底神经节双侧对称高强度信号，主要在壳核中。壳核和尾状核头部的明显神经元丢失与继发性胶质增生，被认为是MRI结果的原因。在成人发病形式中也描述了侧脑室的前角扩张和皮质萎缩。
经过周六的踢馆，群里好多小将自信心和积极性受到了重创。好多老师们认为，这些病例不看也罢，一辈子也遇不到。看了感觉自己什么也不会，大脑一片空白。医脉神经的王津存先生说：一般习武之人，虽然不能和倚天剑、屠龙刀一战，但是能见到这种场景，也是一件极为酣畅淋漓之事。
周末特刊（.8.4）周日早晨，闫先生再次抛出三个病例。病例1很有特点，双侧皮质脊髓束受累，好多老师想到了Krabbe和白塞病。病例2有老师们考虑瘤样脱髓鞘、淋巴瘤等。病例3病灶呈肿瘤样，脑膜受累，好多老师考虑RDD或者淀粉瘤等。这三个病例叫昨日难度增加，参战和观战的老师们大呼过瘾。
（闫振文老师语）大家不要觉得病例难，常见的病例可以扎实基础，平时多参与群里的读片、讨论。疑难病例可以开阔视野、发散思维。临床是一个不断积累的过程，虽然路途漫长但每一步都算数！
病例1
患者男性，在59岁时出现进行性脑干综合征，包括步态共济失调、构音障碍、吞咽困难、复视、四肢瘫痪，以及认知缺陷和情绪不稳定。
答案：中枢神经系统惠普尔病
惠普尔病临床特征为小肠吸收不良、发热、皮肤色素沉着、贫血、淋巴结肿大、关节炎、关节痛、胸膜炎、瓣膜性心内膜炎和中枢神经系统症状。神经系统受累可出现核上性眼肌麻痹与进行性脑病等，还可发生定向力障碍、精神障碍、行为异常、记忆力消失和各种脑神经麻痹体征。这些体征包括眼肌麻痹、眼球震颤、面瘫。在病程后期可发生Wernick脑病。周围神经炎表现为肢端感觉异常或过敏。影像学特点：中脑，内侧颞叶，下丘脑和皮质脊髓束的T2/FLAIR高信号和轻度强化。
病例2
男性，55岁，吞咽困难4个月。
答案：脑淀粉瘤
MR特点：在T1加权图像上，淀粉瘤可以是低信号，等信号或高信号。T1加权图像上的信号强度增加，可归因于致密的淀粉样蛋白沉积。T2加权序列上的信号强度是混合的，具有高和低信号强度的区域。在钆增强的T1加权图像上，可以看到微弱或强烈的增强。脑血管造影结果正常，或者它们显示由于肿瘤引起的血管移位；大多数报告的脑淀粉瘤病例在侧脑室室管膜上显示内侧延长，还观察到侧脑室壁增厚。肿瘤边缘的细微不规则的辐射线，这些可能表明淀粉样蛋白沿血管沉积。
病例3
女,37岁，头痛伴有呕吐3个月。既往无特殊病史。
答案：脑膜结核瘤
颅内脑膜结核瘤MR特征:病灶主要沿脑膜生长并局部侵及脑实质,T2WI及DWI均表现为低信号,T1WI增强扫描表现为均匀性强化。
医脉风云榜
闫振文
副教授，副主任医师，硕士生导师
美国匹兹堡大学博士后
世界卒中学会会员
广东省健康管理学会神经科专委会副主任委员
广东省中西医结合学会神经电生理肌肉分会副主任委员
中国医师协会第二届渐冻人项目专家委员会委员
参考文献：[1]RebeccaKassubek.Extendingtheaceruloplasminemiaphenotype:NBIAonimagingandacanthocytosis,yetonlyminorneurologicalfindings.JournaloftheNeurologicalSciences()–.[2]SinghP,KochharR,VashishtaRK,KhandelwalN,PrabhakarS,MohindraS,SinghiP.AmebicMeningoencephalitis:SpectrumofImagingFindings.AJNRAmJNeuroradiol.Jun-Jul;27(6):-21.[3]
