宝宝嗜睡你不可忽略的疾病隐藏其中
不同年龄时期的宝宝睡眠时间不一样，如果宝宝的睡眠超过了正常的标准，比如睡眠时间过长，就需要注意了，可能一些疾病隐藏其中，比如某些遗传代谢方面疾病，某些宝宝睡眠时间短也会是一些疾病的早期表现，比如神经系统疾病等。下面一个病历介绍一个睡眠时间长的宝宝的情况，最后早期发现是遗传代谢疾病。早期发现，早期诊断，才能让宝宝健康的成长。
病例分享——1例甲基丙二酸血症的思考患儿男，年龄30天，患儿系第2胎第2产,足月,因羊水少行剖宫产,臀位，脐绕颈1周,胎盘、胎位均未见明显异常,出生体重3.2kg.生后哭声可，母孕期有“缺铁性贫血”,口服药物不详。
体格检查：胸椎稍向右侧弯曲，余未见异常。
辅助检查：
1、胸腰段正位片、颈椎正位片示：胸椎轻度侧弯，颈椎正位片未见异常；
2、脑电图：未见异常；
3、血常规：未见异常；
4、传染病：未见异常；
5、肝功能、肾功能、心肌酶谱：
总胆红素：67.81umol/L,间接胆红素：44.39umol/L,直接胆红素：23.42umol/L，ALT：19.2U/L，AST：30.3U/L，CK：.5U/L；
6、血糖：未见异常；
7、颅脑MRI：未见异常。
专科检查
患儿反应迟钝,表情不丰富,追视差,追听差,竖头不稳,双手握拳,拇指內收,仰卧对称,四肢伸展,俯时位不能抬头,仰卧位拉起头后仰,坐位全前倾,扶立位双下肢屈曲,双下肢肌张力高,Vota姿势反射可见双下肢硬直等异常表现，腱反射可引出。
思考
1、患儿脊椎侧弯，给予脊柱外科会诊，考虑脊椎轻度侧弯，建议给予手法纠正，定期复查；
2、总胆红素、间接胆红素、直接胆红素偏高，请内科会诊，给予对症治疗；
3、患儿存在高危因素：羊水少，臀位，脐绕颈1周，肌张力异常，姿势异常，考虑脑损伤综合征；
4、治疗期间患儿整体情况较前好转。可新生儿脊椎侧弯，心中一直存在一个疑问，每天观察后发现患儿睡眠较同龄小孩睡眠时间较长。查串联质谱血筛两次结果示：综合两次血检C3（丙酰肉碱）、C3/C2（丙酰基肉碱/乙酰基肉碱）、C3/C0（丙酰基肉碱/游离肉碱）均增高，提示可能为甲基丙二酸血症或丙酸血症或维生素B12缺乏。后查血氨：未见异常。后给予尿筛示：本次尿检甲基丙二酸、甲基枸橼酸浓度增高，结合上次血检C3、C3/C2、C3/C0增高的情况，提示甲基丙二酸尿症。结合临床实际情况及其它实验室检查结果综合分析，确诊为甲基丙二酸血症。
甲基丙二酸血症
甲基丙二酸血症：也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。
临床表现：
甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似。起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。缺陷为mut0者症状出现早，80%在生后第1周。血清钴胺素浓度正常，有代谢性酸中毒，80%有酮血或酮尿症，70%有高氨血症。半数病人有白细胞减少、血小板减少和贫血。部分病例有低血糖症。患者尿或血中有大量甲基丙二酸。轻症、晚发性或所谓“良性”病例甲基丙二酸水平较低。摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚，甚或引发酮症或酸中毒。
总结：
1.本例甲基丙二酸血症中，患儿下肢肌张力偏高，因患儿存在高危因素，考虑有脑损伤情况，并不是单纯的甲基丙二酸血症；
2.本例中患儿没有明显嗜睡，反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下，也没有白细胞减少、血小板减少和贫血。低血糖症等，血氨检查也正常，但胆红素异常；
3.特殊地方：本患儿出生后存在脊椎侧弯情况。
意义：
1、甲基丙二酸血症患者发热、感染、饥饿、疲劳、外伤等应激状态下机体能量需求增加，高蛋白饮食、输血等因素引起甲基丙二酸前身物质蛋氨酸、苏氨酸、异亮氨酸、缬氨酸蓄积，丙戊酸、大环内酯类药物导致左旋肉碱消耗，甲基丙二酸排泄障碍，引起急性代谢紊乱。所以早期发现，早期诊断确定类型，给予正确的指导意义重大。
2、该病的预后取决于病型、发现早晚及长期治疗的合理性。
科室介绍医院儿童康复科创立于年6月，年被省残联批准为首批河南省“0—6岁”残疾儿童抢救性康复定点医疗机构。一直承担着脑瘫、孤独症、智力障碍等残疾儿童的康复救治工作。
目前，我院康复中心采用国内外综合治疗小儿脑瘫的方法，并设有现代化儿童诊疗康复设施，拥有各类设备70余台，开展治疗项目达40余项，可以满足患儿多种治疗需求。配备有专职康复医师、功能训练师、作业疗法师、语言训练师、针灸师、引导员、康复护士等各级医务人员。患儿在这里可以得到准确、针对性的评估和治疗。
诊治范围：小儿脑瘫、各种脑损伤、智力低下、孤独症、遗尿、注意力不集中、语言发育落后、脑积水、缺血缺氧性脑病后遗症、脑炎后遗症、手足口后遗症等多种小儿神经系统及发育行为障碍疾病。
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