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不多见的肝豆状核变性的病例讨论总结后附

.12.30讨论于李神经群

路人甲非路人甲是名路人甲

第一幕

闻香识佳人,观片识病

群六:

梧桐苑竹喧:

双丘脑,中脑病变。炎症,代谢,静脉病变?

lan:

双侧丘脑对称性病变,那年病变,考虑中毒,代谢,变性,不排除脑血管病。看起病形式,临床表现等

对称的双侧丘脑异常信号,代谢性疾病排在前,其次中毒。

群四:

赵鹏

肝豆?鉴别Fahr?Fabry?

王海鹏

对称的双侧丘脑异常信号,代谢性疾病排在前,其次中毒。

巩俪

双侧丘脑,要考虑静脉回流受阻、代谢中毒

周晨光

肝豆脑干有问题双侧丘脑加脑干考虑代谢或中毒

柳宏伟:

首先考虑:血管:静脉窦血栓。年轻人,喜欢避孕药。

红红:

病毒性脑炎?一氧化碳中毒

陈为安:

2、肝豆3、EPM4、白塞5、深V血栓,但可能性不大,因平扫上直窦是通的问题是桥脑层面没给出,不知正常否,如果桥脑层面也有病变,那首先考虑白塞等血管炎.

郭守刚:

有流空

郭守刚:

根据年龄,Leigh?尽管部位不典型

周晨光

静脉性血栓多合并出血,信号复杂

leigh,壳核对于leigh来说几乎是必备

群五:

闵敏:

感染,代谢,中毒,遗传,血管病(硬脑膜膜动静脉瘘)

邸卫英:

两侧丘脑对称病变1.血管病?脑梗死?Galen静脉血栓?看看DWI。2.中毒代谢?

芙蓉:

像蜂鸟征吗?

mariasam:

黄病毒(乙脑)、血管病(深V血栓、瘘)、中毒、代谢

邸卫英:

患者21岁还是考虑中毒代谢可能性大进一步了解病史吧

群三

梧桐苑竹喧:

双丘脑,中脑病变。炎症,代谢,静脉病变?

小医:

猜一个,中毒?

廉迎阳:

双侧丘脑对称异常信号,考虑代谢,中毒,感染,肿瘤?

刘刘:

廉迎阳齐医神内?同意,梗塞也不能排除

廉迎阳:

大脑大静脉血栓也不除外

群一

Dr郭鹏:

代谢性疾病?

虎仔:

静脉窦血栓?

邸卫英:

两侧丘脑对称病变1.血管病?脑梗死?Galen静脉血栓?看看DWI。2.中毒代谢?

廉迎阳:

双侧丘脑异常信号,考虑代谢,中毒,感染,肿瘤?

唐文雄:

韦尼克脑病,感染,中毒

邸卫英:

提供些病史最好,患者21岁还是考虑中毒代谢可能性大进一步了解病史吧

廉迎阳:

缺血缺氧性脑病,大脑大静脉血栓也有可能

大虾:

中脑没问题?

廉迎阳:

中脑似乎也有问题

第二幕犹抱琵琶半遮面给出病史后

伊万:

看来,单靠影像,还是不典型,

此处插入病史

群一

邸卫英:

家族史?

伊万:

没有家族史

邸卫英:

是肝豆吗?

李尊波:

Leigh病?西尼罗河病毒脑炎?

邸卫英:

病史长考虑遗传代谢?

华生:

定位双侧丘脑,脑干,从年龄,起病及发病形式看,定性主要考虑肝豆,鉴别1、深静脉血栓,2、韦尼克脑病,3、病毒脑炎,4、林巴瘤!需要增强,MRV、脑水,

wanzhirong:

结合病史及影像学,考虑中毒性或遗传代谢性疾病。病人这样年轻,锥体外系临床表现。优先考虑肝豆。看看眼底和查铜兰蛋白。

虎仔:

尿铜?

伊万:

三分钟,首选一个病,

李尊波:

成人型Leigh综合征!

聪聪:

肝豆?

西山雨:

发病年龄轻,病史长,慢性进展,还是遗传代谢病

鱼:

肝功能如何?

西山雨:

跟着邸主任,肝豆

伊万:

肝功基本正常

wanzhirong:

我以前见过一个这样的病人。女性。16岁。而且感觉病人影像学环池有些扩大。首先考虑肝豆。

紫馨:

肝豆,跟着跳

邸卫英:

医院神内?错了一块儿错

刘素芝:

首先考虑遗传代谢病,肝豆,KF环,小脑好像不够饱满,求MR系列

群三

李久全

肝豆。结缔组织病相关抗体呢?

李莹:

好像是肝豆

群六

陈为安:

还慢性起病,看来没病史是作无用功

陈为安:

如此说来,那调转枪头,肝豆

Dr.Yin:

肝豆

Dr:

Wilsondisease

编者按:慢性起病特点,血管病退出竞争

王伟:

肝豆应该首先累及壳核

王伟:

华生~医院神内?

陈为安:

谁说肝豆一定累及豆状核?

雪舞:

华生~医院神内

编者按:没有豆状核,还叫肝豆吗?

第三部分

伊万:

肝功基本正常

陈为安:

肝功能正常也阻挡不了肝豆前进的步伐

编者按:肝功正常,还支持肝豆吗?

剧终

铜蓝蛋白、KF环、肝脏超声登场

此处插入铜蓝蛋白、KF环、肝脏超声

周晨光

双侧基地节加脑干对称性病变最常见还是肝豆,其次是leigh.脑干受累对诊断很重要,是肝豆的影像特点

谢幕

CEO:

今天的病例是临床上的常见病,但也有特点,就是肝功正常,豆状核没有受累,通过学习、复习,对肝豆状核变性,加深印象,了解的更多,该病的诊断不难,临床上的表现也是各种各样,功能色彩浓厚的,肝脏移植后才确诊为肝豆的,实践中如果遇到年龄较小的表现为椎体外系症状的,首先要排除肝豆,警惕性提高了也就达到目的了,也就做到了早诊断、早治疗的基本原则。

作者:雷默;编辑:群CEO王津存.12.30









































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