不多见的肝豆状核变性的病例讨论总结后附
.12.30讨论于李神经群
路人甲非路人甲是名路人甲
第一幕
闻香识佳人,观片识病
群六:
梧桐苑竹喧:
双丘脑,中脑病变。炎症,代谢,静脉病变?
lan:
双侧丘脑对称性病变,那年病变,考虑中毒,代谢,变性,不排除脑血管病。看起病形式,临床表现等
对称的双侧丘脑异常信号,代谢性疾病排在前,其次中毒。
群四:
赵鹏
肝豆?鉴别Fahr?Fabry?
王海鹏
对称的双侧丘脑异常信号,代谢性疾病排在前,其次中毒。
巩俪
双侧丘脑,要考虑静脉回流受阻、代谢中毒
周晨光
肝豆脑干有问题双侧丘脑加脑干考虑代谢或中毒
柳宏伟:
首先考虑:血管:静脉窦血栓。年轻人,喜欢避孕药。
红红:
病毒性脑炎?一氧化碳中毒
陈为安:
2、肝豆3、EPM4、白塞5、深V血栓,但可能性不大,因平扫上直窦是通的问题是桥脑层面没给出,不知正常否,如果桥脑层面也有病变,那首先考虑白塞等血管炎.
郭守刚:
有流空
郭守刚:
根据年龄,Leigh?尽管部位不典型
周晨光
静脉性血栓多合并出血,信号复杂
leigh,壳核对于leigh来说几乎是必备
群五:
闵敏:
感染,代谢,中毒,遗传,血管病(硬脑膜膜动静脉瘘)
邸卫英:
两侧丘脑对称病变1.血管病?脑梗死?Galen静脉血栓?看看DWI。2.中毒代谢?
芙蓉:
像蜂鸟征吗?
mariasam:
黄病毒(乙脑)、血管病(深V血栓、瘘)、中毒、代谢
邸卫英:
患者21岁还是考虑中毒代谢可能性大进一步了解病史吧
群三
梧桐苑竹喧:
双丘脑,中脑病变。炎症,代谢,静脉病变?
小医:
猜一个,中毒?
廉迎阳:
双侧丘脑对称异常信号,考虑代谢,中毒,感染,肿瘤?
刘刘:
廉迎阳齐医神内?同意,梗塞也不能排除廉迎阳:
大脑大静脉血栓也不除外
群一
Dr郭鹏:
代谢性疾病?
虎仔:
静脉窦血栓?
邸卫英:
两侧丘脑对称病变1.血管病?脑梗死?Galen静脉血栓?看看DWI。2.中毒代谢?
廉迎阳:
双侧丘脑异常信号,考虑代谢,中毒,感染,肿瘤?
唐文雄:
韦尼克脑病,感染,中毒
邸卫英:
提供些病史最好,患者21岁还是考虑中毒代谢可能性大进一步了解病史吧
廉迎阳:
缺血缺氧性脑病,大脑大静脉血栓也有可能
大虾:
中脑没问题?
廉迎阳:
中脑似乎也有问题
第二幕犹抱琵琶半遮面给出病史后
伊万:
看来,单靠影像,还是不典型,
此处插入病史
群一
邸卫英:
家族史?
伊万:
没有家族史
邸卫英:
是肝豆吗?
李尊波:
Leigh病?西尼罗河病毒脑炎?
邸卫英:
病史长考虑遗传代谢?
华生:
定位双侧丘脑,脑干,从年龄,起病及发病形式看,定性主要考虑肝豆,鉴别1、深静脉血栓,2、韦尼克脑病,3、病毒脑炎,4、林巴瘤!需要增强,MRV、脑水,
wanzhirong:
结合病史及影像学,考虑中毒性或遗传代谢性疾病。病人这样年轻,锥体外系临床表现。优先考虑肝豆。看看眼底和查铜兰蛋白。
虎仔:
尿铜?
伊万:
三分钟,首选一个病,
李尊波:
成人型Leigh综合征!
聪聪:
肝豆?
西山雨:
发病年龄轻,病史长,慢性进展,还是遗传代谢病
鱼:
肝功能如何?
西山雨:
跟着邸主任,肝豆
伊万:
肝功基本正常
wanzhirong:
我以前见过一个这样的病人。女性。16岁。而且感觉病人影像学环池有些扩大。首先考虑肝豆。
紫馨:
肝豆,跟着跳
邸卫英:
医院神内?错了一块儿错刘素芝:
首先考虑遗传代谢病,肝豆,KF环,小脑好像不够饱满,求MR系列
群三
李久全
肝豆。结缔组织病相关抗体呢?
李莹:
好像是肝豆
群六
陈为安:
还慢性起病,看来没病史是作无用功
陈为安:
如此说来,那调转枪头,肝豆
Dr.Yin:
肝豆
Dr:
Wilsondisease
编者按:慢性起病特点,血管病退出竞争
王伟:
肝豆应该首先累及壳核
王伟:
华生~医院神内?陈为安:
谁说肝豆一定累及豆状核?
雪舞:
华生~医院神内编者按:没有豆状核,还叫肝豆吗?
第三部分
伊万:
肝功基本正常
陈为安:
肝功能正常也阻挡不了肝豆前进的步伐
编者按:肝功正常,还支持肝豆吗?
剧终
铜蓝蛋白、KF环、肝脏超声登场
此处插入铜蓝蛋白、KF环、肝脏超声
周晨光
双侧基地节加脑干对称性病变最常见还是肝豆,其次是leigh.脑干受累对诊断很重要,是肝豆的影像特点
谢幕
CEO:
今天的病例是临床上的常见病,但也有特点,就是肝功正常,豆状核没有受累,通过学习、复习,对肝豆状核变性,加深印象,了解的更多,该病的诊断不难,临床上的表现也是各种各样,功能色彩浓厚的,肝脏移植后才确诊为肝豆的,实践中如果遇到年龄较小的表现为椎体外系症状的,首先要排除肝豆,警惕性提高了也就达到目的了,也就做到了早诊断、早治疗的基本原则。
作者:雷默;编辑:群CEO王津存.12.30
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