让更多的人了解共济失调
共济失调为神经系统疾病的一种常见表现。临床特点包括步态不稳，容易跌倒；持物不稳，精细动作差；言语不清，饮水呛咳等。一般情况下，患者最初感觉行走不稳，尤其是在黑暗处，下楼梯时担心摔倒。
共济失调作为一种临床表现，并不特指某类疾病，涉及很多种病因。最多见于神经退行性疾病（包括单基因遗传病和多因素疾病），也可见于一些获得性疾病，如中毒、免疫病、中枢神经系统感染、脑血管病等。行走不稳和姿势异常还可见于其他类型疾病，如痉挛性截瘫、肌张力障碍、舞蹈病等，肌力减弱也可出现类似表现，这些疾病的患者有时也会误以为自己的表现属于共济失调。因此，共济失调患者群体比较庞大，组成十分复杂，从医学角度来看，包括上百种疾病。
共济失调相关疾病从医学角度可以划分为：
一、神经退行性疾病：具有明显的遗传异质性和临床变异性。
1.常染色体显性遗传共济失调（autosomaldominantcerebellarataxia，ADCA）：患者的每个后代均有50%的概率遗传致病等位基因，与男女无关。家系健康成员经过基因检测排除携带致病等位基因，即可排除发病，其后代也不会发病。
（1）进行性共济失调：又称脊髓小脑共济失调（spinocerebellarataxia），即SCA。迄今SCA系列已定位31个致病基因位点，20个致病基因已被克隆，12种为基因内短串联重复序列动态突变（SCA31致病基因未克隆，仅发现动态突变）：SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA8、SCA10、SCA12、SCA17、DRPLA、SCA31、SCA36。其中开展常规基因检测的类型包括SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA8、SCA12、SCA17、DRPLA。
医学特点：大多在20-50岁之间发病，具有明确家族史，个别情况家族史不详，也可能属于此类。动态突变类型发病年龄有逐代提前趋势，称为遗传早现。通过临床积累和基因检测，一些类型的特点逐渐明确：SCA2表现为慢眼动、腱反射减弱，在病程中大多出现姿势性、动作性震颤，个别患者被误诊为帕金森综合征；SCA3表现为面部和口咽肌肉痉挛和下肢肌张力增高，发病年龄越早这种特征越明显，这一点对于患者行动能力的影响不亚于共济失调；SCA7伴有视力下降；SCA17伴有智力衰退和帕金森病样表现，个别患者被误诊为帕金森综合征；DRPLA伴有肌张力障碍、智力衰退和癫痫。不同类型SCA的神经影像学特点不同，如SCA2表现为明显的脑干小脑萎缩，而SCA3在疾病早期和中期脑干和小脑萎缩不明显。影像学检查结果与临床表现程度不一致，如SCA3患者即使表现为明显共济失调，脑干小脑萎缩程度仍可以很轻微，提示中枢神经系统功能的复杂性。
社会特点：不同发病年龄的病友面对不同的社会问题，包括上学、就业和维持工作、婚恋、医保社保、子女等。这个群体的病友发病前大多具有一定的教育背景和社会竞争力，发病对于社会角色的影响比较大，需要一个接受和适应疾病的过程。SCA病友大多自己加入病友群，部分病友情绪不稳，需要鼓励疏导。
（2）周期性共济失调（episodicataxia，EA）：又称为发作性共济失调，曾被称为急性短暂性普遍性小脑协调障碍，具有发作性眩晕、共济失调和眼球震颤表现，发作持续数秒或数周。这类患者临床上很少见。
2.常染色隐性遗传共济失调（autosomalrecessivecerebellarataxia，ARCA）：
父母体健，通常在15-25岁以前发病，表现为平衡异常，不协调，动作性或姿势性震颤，构音障碍等。有多种分类法，从病理生理改变的角度，缺陷基因产物主要在以下环节致病：小脑和脑干的发育、线粒体能量生成、中间代谢、DNA修复和小脑完整性保持，由此可分为五组：先天性共济失调、线粒体能量代谢相关性共济失调、代谢性共济失调、共济失调伴DNA修复缺陷及变性性共济失调。详见白癜风该如何治疗白癜风初期怎样治疗
