总群主140号精神症状较突出的肝豆
病例主持：李柱一总群主、总舵主、李神经病例提供：林宏、医院总结整理：王超、张海霞、黄镪、浩玉
总舵主-医院第例--肝豆状核变性
--------表现为精神分裂症的肝豆
神经科很多疾病会以精神症状为首发表现就诊，作为神经科医生的我们通常会先排除器质性疾病后建议精神科就诊。
本例患者以精神疾病为首发症状，期间曾服用过抗精神病药物，后期出现椎体外系症状才到神经科门诊就诊，这提示着我们，神经科少见病、疑难病的诊治任重而道远。
致肝豆
---浩玉
疾病无声将少年岁月淹没，
漫长心理无尽的治疗。
肝豆在无意的颤抖里经过，
凝望你不同的瞳孔。
肝豆的症状已经太广阔，
祭出铜蓝的线索。
追问其家族难辨析，
原来它生来就属于常隐。
病例简介
男、18岁。
主诉：双下肢不自主抖动6月，加重2月收入院。
患者于6月前“劳累后”出现听幻觉，表现为听见一群人说话，听说内容杂乱无章，并自觉家中有人，到处寻找。医院，口服氨磺必利，0.1g，1次/次，随后家属发现患者出现双下肢不自主抖动，表现为安静状态时不出现，站立时出现抖动。近2月家属发现病情加重，抖动明显加重。于**年**月自行停药，但患者双下肢抖动仍持续。遂来医院神经内科门诊，门诊以“双下肢不自主抖动”待查收入院。
既往史：12年前因外伤“左侧股骨骨折”，经手术治疗恢复良好。5年前因“被害妄想”给予治疗（具体不详），后恢复正常；2年前因听幻觉，在外院诊断为“双向情感障碍”给予氨磺必利及盐酸苯海索片治疗，病情好转，5个月后停止服用药物。否认肝炎、结核等病史。
个人史：出生时难产。
入院时查体：神清，言语流利。高级皮层功能正常。四肢肌力V级，安静状态下肌张力正常。患者站立时出现双下肢不自主抖动，在活动或安静状态时未发现双下肢抖动；四肢共济运动正常。病理反射阴性。
化验：三大常规正常。血脂、血糖、血流变、电解质、肝肾功正常；甲功8项正常。肿瘤系列、风湿免疫系列均正常。脑脊液：常规、细胞学、生化等均正常。墨子染色、抗酸染色正常。
讨论节选
廉迎阳老师：幻视幻听一般定位丘脑，双下肢不自主运动是药物所致？还是锥体外系病变？还是考虑遗传病吧，发病年龄比较早，以精神障碍为主，后期出现锥体外系损害，考虑遗传代谢可能性大
朱德坤老师：青年男性，出生时难产，精神行为异常5年，间断口服抗精神病药物，以双下肢抖动为主诉入院，定位：边缘系统及锥体外系病变，定性：产伤，脑外伤，药物毒副作用均应考虑！
傅家和老师：青年，男性，慢性发病！渐进式加重！既往：难产，精神症状，幻听！查体：双下肢抖动。定位：精神症状，幻听：定位颞叶，双下肢抖动锥体外系统？定性：肝豆？难产后乏氧？先天遗传？营养代谢？肿瘤？癫痫？进一步检查：头MR，脑电图！
李建云老师：青少年男性精神障碍5年合并肢体震颤6月，于服药后出现锥外系症状，有难产病史，首先考虑药物反应所致，其次考虑遗传和免疫！有待进一步查体
刘素芝老师：年轻男性，出生难产，既往精神异常，本次精神异常后口服药物后出现双下肢不自主抖动，停药后不消失，进来加重。存在幻觉及妄想，姿势性震颤。考虑：产伤所致缺氧性脑病？遗传代谢疾病？药物毒副反应？
李尊波老师：本例特点：1、男性，18岁，病程6月，主要表现为“听幻觉，双下肢抖动”；2、既往5年前患“被害妄想”，2年前因听幻觉，外院诊断为“双向情感障碍”。3、查体：高级皮层功能正常，站立时出现双下肢不自主抖动。定位：颞叶、基底节：理由有听幻觉及双下肢抖动；定性：1、肿瘤2、自身免疫性脑炎；3、感染4、遗传代谢5、其他。抖动是什么意思？震颤？阵挛？还是运动诱发的舞蹈肢痉症？还是其他？
黄华生老师：精神异常＋双下肢抖动，定位：额叶，不排除合并锥体外系可能，青年，起病隐匿，病情反复，定性：免疫性可能最大，不排除存在遗传变性可能，比如亨廷顿、肝豆、棘红细胞增多症等，另外提一下不排除：精神病＋迟发肌张力障碍。
杨增烨老师：青年男性，慢性病程，主要表现为精神症状+椎体外系症状（双下肢不自主抖动），定位：大脑皮层，基底节，定性：遗传，代谢，考虑1、亨廷顿病可能性大，2.肝豆？有无家族史？需要基因检查。
刘红老师：青年男性，慢性病程，有精神症状，双下肢不自主抖动，且精神症状在先，不自主运动在后，定位诊断：锥体外系、边缘系统，定性诊断：遗传代谢性？药物性？HD、肝豆不能排除！
群四CEO赵医院神内?：青年，男性，慢性起病，缓慢加重，主要症状：双下肢不自主抖动6月，加重2月既往史：“左侧股骨骨折”“被害妄想”，“双向情感障碍”。个人史：出生时难产查体：站立时出现双下肢不自主抖动。定位：基底节区，锥体外系？定性：1.肝豆状核变性：支持点：青年，男性，慢性起病，缓慢加重，主要症状：双下肢不自主抖动。下一步需要头颅MRI、眼科检查、铜蓝蛋白检查等。2.代谢性、遗传性：亨廷顿？线粒体功能异常？棘红细胞增多症？丙二酸血症？脑白质病变（但此患者高级智能活动正常）？3、中毒：药物中毒？4、自身免疫性疾病5、产伤？直立性震颤表现站立时躯干和下肢姿势性震颤，可累及上肢，伴体态不稳和小腿痉挛(肌肉高频强直收缩所致)，坐下或仰卧后缓解，行走时减轻。家族性姿势性震颤患者合并直立性震颤几率较高，PET检查两者都有双侧小脑、对侧豆状核和丘脑功能异常，提示二者可能存在一定联系。与特发性震颤相比，直立性震颤频率(14～18次/s)更快，用氯硝西泮(氯硝安定，clonazepam)、加巴喷丁(gabapentin)可显著缓解。
群五[CEO]郭科-湘雅附三神内?，好像群里有位老师提到要考虑遗传性棘红细胞增多症，，顺带说说这个病，该病多以婴幼儿期起病，腹泻、脂肪痢、生长发育异常为首发症状，逐渐出现小脑性共济失调、锥体外系损害，伴骨骼发育异常、视网膜色素变性，外周血涂片发现棘红细胞可确诊。
群三马少玲老师：定位，幻觉定位于颞叶枕叶皮层，抖动定位于锥体外系，定性，1药物导致B族维生素缺乏代谢性疾病；2产伤导致缺氧性脑病？3肝豆？
窦鹏老师：儿童起病，慢性病程。主要表现幻视听及不自主运动。定位椎体外系加顶枕交界区。丘脑幻觉多数患者有自知。患者发作时出现幻觉，但患者自己明白是幻觉。视听幻觉多数认为在顶枕颞交界去皮质。小儿起病还是首先考虑遗传代谢。
阴均涛老师：定位:有幻觉、妄想～皮层(颞叶)双下肢不自主运动～椎体外系定性:幼年起病，病史长，核心表现:精神异常+椎体外系考虑:1、遗传代谢(肝豆、棘红等)2.慢性药物中毒3.特殊感染期待进一步资料。
王玥老师：青年男性，慢性起病，精神症状服用氨黄必利后出现站立时不自主运动，既往，难产，双向情感障碍史。查体无特殊。定位，椎体外系。定性，药物中毒，肝性脑病，甲亢，WD。
周铁柱老师：慢性起病，年轻人，姿势性震颤？肌张力障碍？听幻觉，氨磺必利啥作用呀？不良反应？与药物无关。被害妄想，缺血缺氧脑病史？分析:锥体外系疾病+精神症状，肝豆状核变性；缺血缺氧性脑病，有没有迟发性运动障碍可能？遗传代谢病，查什么基因呢？等等看生化结果。
黄镪老师：锥外系症状为主的，有明显精神症状（精分），不伴有其它CNS症状（如自主神经紊乱，癫痫，认知功能下降），不支持自免脑。反而不典型WD要首先考虑（一元论解释精神症状和锥外系症状），肝功能正常不能除外WD二元论则考虑药物相关锥体外系症状，精分为单独疾病。另外查体中强调了静态下肌张力正常，是不是提示动态下肌张力高呢？如果是动态下肌张力低，则需要考虑HD。
黄镪老师：本例小结：1儿童精神分裂症表现首先要除外WD，伴有或后发的锥体外系症状有强烈提示（因为精神先于锥外发病的WD更常见）2肝功能，WD的肝损害与CNS损害程度并不一致，可能与肝脏代偿能力及铜摄入量差异有关。3KF环，特异但早期不敏感（尤其肉眼结果，裂隙灯阳性率高很多），故筛查推荐此法，阴性不能除外诊断！5注意不要遗漏常隐家族史。欢迎补充（尤其是量化的数据）。
肝豆状核变性注意事项：
----孙巍
首先要明确诊断，是不是肝豆状核变性。除了症状外，还要有眼科裂隙灯下看角膜K-F环、血清铜、24小时尿铜。
最好有头磁共振（MRI），肝脏检查（B超或彩超）。
明确诊断才能按以下治疗。
1）青霉胺，需要青霉素皮试阴性的才能用。
2）硫酸锌
3）维生素B6，10-20mg/次，每日3次。
注：
1）具体的用量和用法参见另一附件（指南）中的相关部分。指南中提到的其他药物目前很难买到，首选还是青霉胺。
2）另一个孩子也要查一下，肝功、血清铜、24小时尿铜、肝脏超声。一定要查，万一也有问题的话，现在就要用药预防发生症状。等到发生症状再治就太晚了。切记。
3）这个病也可以查基因的，等相对稳定以后，如果想查的话问问当地有没有查的，省医院应该可以查，也可以来北京查。不查的话暂时也不影响治疗。
附饮食治疗：（引自神经遗传学第三版。这很重要，尽量按照以下可以减少进食中铜的摄入）
1）避免进食以下含铜量比较高的食物：
a)豆类：黄豆、豌豆、扁豆、黑豆、青豆、红豆、绿豆、豆奶（豆乳）、豆腐皮、腐竹、五香豆豉、豆粕等
b)坚果类：葵花籽、南瓜子、西瓜子、花生、核桃、松子、榛子、腰果、杏仁、开心果等
c)瓜果类：芝麻、莲子、杏干、桑葚（干）、桂圆（干）。
d)薯类：芋头。
e)蔬菜类：发菜、紫菜、茄子、菠菜（脱水）、香菜（脱水）、白笋（干）、毛竹笋、百合（脱水）、姜（干）、小红尖辣椒（干）、蕨菜。
f)菌藻类：黄伞菇、茶树菇、鸡腿菇、鸡枞、白牛肝菌、红血菇、白菇、松蘑、榛蘑、羊肚菇、竹荪（竹笙）、地衣。
g)谷类：黑大麦。
h)海产类：螺类、虾蟹类、贝类（蛤蛎、蛏子、生蚝、河蚌）、软体动物（乌贼、鱿鱼、牡蛎、墨鱼、章鱼）。
i)肉禽类：火腿（云南）、牛肉干（沙爹牌）、鸡胗、蜡鹅、骆驼掌、骆驼蹄等。
j)小食品：巧克力、可可、咖啡、茶叶、蜂蜜、干酸奶（奶圪塔）、钙奶饼干、海苔、五香豆、花生芝麻糖、薯片等。
k)调味品：花生酱、芝麻酱、咖喱粉。
l)药食二用食物：川芎、北芪、桑叶、桔梗、丹参、薄荷、藿香、枸杞、乌梅、红花、防风、砂仁、枣仁等。
m)中药类：龙骨、蜈蚣、全蝎。
n)其他：蜂蛹、花粉、仙人掌籽。
2）尽量少食下列含铜量较高的食物
a)小米、荞麦面、莜麦面、马铃薯全粉（土豆粉）、糙米、蒲桃（香果、水石榴）。
3）适宜的低铜食物：
a)精白米、精面、猪肉、牛肉、鸡鸭鹅肉、蛋类、牛奶、奶粉、炼奶、奶酪、新鲜青菜、萝卜、苹果、桃子、梨等。
4）总的来说：青菜类、茄果类、鱼类含铜量多数不高；菌藻类、干菜类和干果类含铜量多数较高。鸡蛋的检查结果有争议（含铜量略高或不高，可能与鸡的饲料有关）。
5）应给予患者高氨基酸或高蛋白饮食，能促进尿铜排出，并能帮助修复脏器功能。
（注：可以适当多吃的含氨基酸和蛋白质高的食物有瘦肉、蛋清、奶、鱼肉）。
6）尽量饮用纯净水（超市可以买，还有纯净水也不都是蒸馏水，但蒸馏水是纯净水。注意纯净水不是矿泉水）。
平时饮水（自来水、井水）中也含有铜，所以如果有条件的话，食用水也都用纯净水最好（比如炒菜、煮粥的水，食用纯净水这条如果实在做不到就算了，尽量做到饮用纯净水）。
7）勿用铜制的餐具和用具。
----引自于《神经遗传病学，第三版刘焯霖、梁秀龄等主编，人卫版》
编辑：伊万.7.20
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