早发性癫痫脑病，如何进行临床分型和治疗
作者：首届儿童精准医学国际论坛会议报道组bala
来源：医学界儿科频道
精准医学有助于早发性癫痫脑病的分型和治疗
早发性癫痫脑病是指新生儿或婴儿早期发病的一类癫痫，而频繁的癫痫发作与癫痫性放电对大脑发育和成熟极为有害，会严重影响婴幼儿的认知功能及感觉和运动发育。但早发性癫痫脑病不是一个独立的疾病，而是一组癫痫的总称，包括大田原综合征、早期肌阵挛脑病、婴儿痉挛症、婴儿严重肌阵挛性癫痫以及尚未明确命名的非特征性癫痫脑病等。
早发性癫痫性脑病的分型处于不断变化之中，主要依据检测到的基因进行分型。随着二代测序的进展，基因的分型也在不断增加，比如早期发现了18个早发癫痫性脑病，但到今年4月份分型增加到了35个，现在又增加到了41个。
早发性癫痫性脑病基因分型
包教授表示，对于早发性癫痫的治疗，原来只能根据其发作的综合征进行药物治疗，也取得了很好的效果。但随着精准医学的发展，目前已经深入到基因治疗。例如早发性癫痫EIEE14—KCNT1基因，该基因位于9q34.3，是编码钠离子激活的钾离子通道，患儿会表现为恶性游走性部分性发作和早发肌阵挛惊厥及反复的癫痫持续状态发作，多为功能增强性的突变，由于奎尼丁可以抑制钠离子通道，对癫痫的发作会有一定的抑制作用，因此目前在对奎尼丁进行相关的研究。
同样，包教授以一例葡萄糖转运子1缺乏综合征患儿为例，说明了精准医学在治疗方面的现实意义。在了解疾病机理之前，任何药物都不能对该患儿进行很好的治疗。但之后认识到该疾病是由于SLC2A1基因突变致使葡萄糖转运子1表达量减少或功能部分丧失，从而使葡萄糖不能有效地通过血脑屏障，导致脑组织缺乏能量供应，产生一系列神经系统症状，而后对患儿进行生酮饮食治疗，随访时发现患儿的癫痫发作消失，智力也得到了很好的发育。
精准医疗是未来发展的方向，由于目前国内很多地方都已经开展了基因二代测序，包教授希望，当二代测序结果出来之后，医生能够对其进行准确的分析和解读。
儿童抗癫痫治疗，单药还是多药？
癫痫是儿童常见的神经系统疾患之一，口服抗癫痫药是大部分癫痫患儿的主要治疗方法。对于儿童抗癫痫治疗而言，应采用单药还是多药治疗？
包教授表示，国际抗癫痫联盟（ILAE）对于癫痫的药物治疗有明确的临床指南：要根据癫痫发作类型和癫痫综合征类型选用药物，并正确掌握开始治疗的时间，尤其强调尽量单药治疗，当单药治疗确实无效时，再考虑合理的联合药物，要具体情况具体分析。如儿童失神性癫痫，首选丙戊酸进行治疗，婴儿痉挛症首选ACTH（促肾上腺皮质激素）等，要根据原则进行选药。
“一定要严格按照癫痫发作类型和癫痫综合征类型选用药物，”包教授说。如果错选，不仅对治疗没有帮助，还可能使癫痫加重。
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