癫痫会遗传给我的孩子吗
“癫痫会遗传给我的孩子吗？”
“我家族里没有人得这个病，为什么我的孩子会得癫痫？”
这是在门诊中最常听见的两句话，今天和大家举两个案例详细讲解一下
首先排除有明确病因的，如脑部病变，脑损伤引起的癫痫，就要考虑遗传性因素，需要进一步进行基因检测明确病因。
这里的因素就变得比较复杂了。人体基因在遗传过程中发生变化，我们会跟父母相似，但不可能一模一样，而基因突变引起的癫痫则可能会遗传。
目前发现与癫痫相关的基因有千余个，而临床上基因检测则发现较多的有新生突变、常染色体显性遗传性突变、常染色体隐性遗传性突变、X染色体基因突变。
案例一：新生突变
小晨10岁，1岁开始起病，表现为发作性抽搐，点头、发呆、发作频繁，智力和语言表达与同龄孩子相比都差一点。到北京做了长程脑电图、头颅MRI检查，经专业诊断后为“癫痫性脑病”，头颅MRI没有发现明显异常，病因不明，小晨的父母都正常，也没有家族史。为了寻找病因，小晨和父母做了全外显子测序，发现GABRB3基因的新生突变（即小孩有突变，父母无突变），所以小晨是遗传性癫痫。
根据患儿临床特征基因检测结果调整药物方案，用丙戊酸联合拉莫三嗪治疗，小晨发作明显好转，至今已有四年无发作，孩子的智力和语言能力明显改善。
不做基因检测就不知道小晨的病因，用药只能是常规治疗，可能疗效并不明显。而且从遗传角度讲，小晨是新生突变，父母均无此突变，如果父母再生育一个孩子，生育正常孩子的几率与正常夫妻一样（需除外嵌合突变），但是小晨的突变可以遗传给其下一代，其下一代患病的几率为50%。”
案例二：
遗传突变（常染色体显性遗传突变），即患病小孩突变来自有病父母一方。
女孩12岁的时候出现发作性尖叫，并且伴有口角抽动，每天发作3次左右。
到医院检查后发现，女孩的腰部多处色素脱失斑，做了头颅MRI发现左侧颞区有高密度影，腹部CT显示右肾错构瘤，长程视频脑电图显示癫痫样放电，经专家诊断为“结节性硬化症，症状性癫痫”。
患儿妈妈身上也有小块色素脱失斑，但没有癫痫发作，女孩与妈妈一起做了二代测序后发现，患儿TSC1基因存在一个杂合移码突变，患儿母亲存在相同的突变。就是说，患儿从妈妈那里遗传了癫痫，并且症状表现更为明显。
这位患儿除了要用抗癫痫药，还需要一种针对基因功能的药物雷他霉素，抑制结节的生长
不同的基因突变可以引起严重程度不一的癫痫表现，其发作转归和预后也不一样。做了基因检测，可明确患者的致病基因，可以预测病情的发展状况，同时还可以为临床医生治疗提供重要线索，提示可能的治疗方法，从而提高患者预后，目前已经发现多个基因的突变具有明确的精准治疗方法。
王医生表示，癫痫只要早发现、早诊断、规范治疗，治疗效果良好，不要轻易放弃。
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