CADASIL可逆性后部脑病综合征脊

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本文通过四个简单的小病例带大家了解一下CADASIL、可逆性后部脑病综合征、脊髓硬膜动静脉瘘。

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1.病例简介

患者，76岁男性，帕金森综合征4年。其父亲56岁时死于卒中，其妹妹40多岁时出现卒中。患者表现为步态缓慢和情绪障碍。症状缓慢进展出现不明原因的跌倒。查体可见运动迟缓、轴向肌张力高、后拉试验阳性、核上性眼肌麻痹。MRI成像显示明显的基底节病变和白质高信号，包括脑室周围区域、额叶和颞叶皮质下区域，伴有中度广泛萎缩和脑室扩大。

图1

2.病例点评

点评导师：王玉林主任医师

CADASIL患者头颅MRI主要表现为散在的、斑片状、大小不等对称性的弥漫性大脑半球长Τ1、长T2异常信号，以侧脑室旁白质及半卵圆中心为主，晚期可融合成片状，部分患者梯度回波序列可见基底节区、丘脑微出血灶，欧美人多出现前颞极白质T2的异常高信号。但中国人颞极异常者较少，自发性脑出血在白种人较亚洲人明显少见。

群友们在神经系统检查和MRI基础上，诊断为Binswanger白质病变导致的PSP-帕金森综合征是合理的。影像上的白质病变提示患者应该有更多的血管病风险因素，值得注意的是患者2名一级亲属在相对年轻时出现了脑血管病，这增加了表现为PSP-llike临床表现的常染色体显性遗传白质脑病的可能性。虽然患者或受影响家庭成员没有偏头痛病史，但需要通过NOTCH3基因突变的基因检测排除常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)。有趣的是，最近发现帕金森病、PSP可能是一种常见的未被识别的CADASIL表现。因此，我们建议对帕金森综合征患者进行基因突变检测。

1.病例简介

29岁女性，产后10天出现急性双侧额部疼痛，意识模糊和右手运动不灵入院。常规化验包括尿毒理学筛查正常，C-反应蛋白23毫克/升，血沉38毫米/h，风湿系列阴性。眼底检查未见微血管病变或视网膜分支动脉闭塞。听力学检查正常。

图2

2.病例点评

点评导师：王玉林主任医师

本例患者单纯靠上述信息难以确诊伴皮层下梗死和白质脑病的常显性脑动脉病（CADASIL），最终靠病理确诊。图AFLAIR成像显示双侧前颞叶白质高信号，但是这种影像学改变并不特异，也可见于肌营养不良。图B轴位FLAIR成像显示双侧基底节白质高信号，这要与多发性硬化区别。多发性硬化的白质高信号多见于胼胝体、U形纤维、脑干、小脑等；脑室周围病变呈卵圆形，垂直于脑室。而CADASIL多见于前额叶、外囊等，而且CADASIL在半卵圆中心、基底节、脑干可见腔隙性梗死，也可见微出血。图CFLAIR成像显示胼胝体和脑室周围白质高信号，好多群友以为是Susac综合征。Susac综合征是一种不明原因的累及大脑、视网膜小动脉和耳蜗的微血管病变，特点是三联征：脑病、视网膜分支动脉阻塞（BRAO）和感音神经性耳聋。FLAIR上可见慕上多发白质高信号。

1.病例简介

患者，49岁女性，有慢性肾脏疾病史，呕吐2周，血压/mmHg。查体言语含糊不清，其余无明显异常。实验室检测：血液尿素氮48.0毫克/分升，肌酐水平6.92毫克/分升。

图3

2.病例点评

点评导师：赵尧辉博士

该患者诊断为可逆性后部脑病综合征（PRES），有的群友考虑渗透性脱髓鞘综合征（ODS），可以从以下三个方面鉴别：

?ODS多有快速纠正血钠或血糖病史，而PRES常见原因为高血压、肾衰竭、使用细胞毒性药物、自身免疫性疾病、子痫前期或子痫。

?ODS典型表现为脑桥基底部或脑桥以外相关结构受累，在T1加权序列上呈低信号，在相应的T2加权以及FLAIR序列上呈高信号。弥散加权像（DWI）对早期脱髓鞘病变更为敏感。而PRES本质上血管源性水肿，典型表现为顶叶和枕叶受累，颅脑MRIT1加权呈低信号，T2/FLAIR高信号，DWI等或低信号，ADC高信号。ODS脑桥基底部为主，周围一般不受累，可有三叉戟、猪鼻征等典型征象。

?PRES影像学表现和临床症状通常是可逆的，预后多数较好。既往认为ODS多数预后不良，新近文献显示，超过50%的患者恢复较好。

1.病例简介

患者，男性61岁，双下肢进行性麻木无力伴小便失禁6个月。

图4

2.病例点评

点评导师：赵尧辉博士

该患者的诊断是脊髓硬膜动静脉瘘(SDAVF)。SDAVF是最常见的脊柱血管畸形，但其发生率低，经常误诊或漏诊。在早期，其临床症状可能是非特异性的，SDAVF最初常被误诊为感觉性多神经病、急性或慢性炎性脱髓鞘性多神经病、脊髓性肌萎缩或髓内肿瘤。脊柱血管造影仍然是诊断SDAVF的金标准。SDAVF的经典血管造影表现为根静脉早期充盈，静脉回流延迟，髓周静脉丛广泛扩张。曲方老师将其比喻为白萝卜黑芝麻，非常神似。

参考文献:

[1]ErroR,LeesAJ,MocciaM,etal.ProgressiveParkinsonism,BalanceDifficulties,andSupranuclearGazePalsy.JAMANeurol.;71(1):–.

[2]FanY,etal.AcuteencephalopathyastheinitialmanifestationofCADASIL.NeurolClin.;2(4):-

[3]HamaR,OshikawaH.BrainstemPosteriorReversibleEncephalopathySyndrome.DOI:10./internalmedicine.-19

[4]YanmingRen,HaoLiu,Teng-YunChenJinLi():Truemetachronousmultiplespinalduralarteriovenousfistulas:casereportandreviewoftheliterature,BritishJournalofNeurosurgery,DOI:10./..

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