多位大咖授课，清华大学高级遗传咨询师培训
11月5日，由清华大学医学医院联合举办的高级遗传咨询师培训课程在美丽的清华校园拉开帷幕。本期培训共设7天课程，邀请到多名国内知名高校、医院和研究所的专家授课，为学员们带来一场涉及遗传病、出生缺陷、复杂多基因病、个体化用药和基因组转化医学等多领域知识的饕餮盛宴。
培训班师生合影
11月5日，清华大学邢婉丽教授、刘鹏教授、刘破资教授医院院长乔杰教授就遗传病、个体化用药、靶标测序、医学心理学、生殖医学等多个主题开展培训。
邢婉丽教授
首先，在药物遗传学与个体化用药的课程中，邢婉丽教授先从美国提出的“精准医学”计划开始，点明世界各国在精准医疗时代的战略，并强调“精准医疗”是“健康中国”战略的一部分，指出对未病的“精准预测+精准干预”、对欲病的“精准预警+精准调理”和对已病的“精准诊断+精准治疗”是中国精准医疗之路。她还以生物芯片为例，介绍了临床常用的分子诊断技术，并重点讲述了氨基糖苷类抗生素、华法林和氯吡格雷这几种药物的个体化用药检测。
刘鹏教授
刘鹏教授以“靶基因检测的技术平台分析”为题，在基因检测方面为大家简单介绍了一代、二代和三代测序的技术原理，分析了一代测序和二代测序各自的特点。他指出，虽然一代测序通量较低，但是具有解读简单、成本较低的优势；二代测序则适用于同时检测多个样本。同时，刘鹏教授以个体遗传检测为例，阐述了微阵列芯片用于靶基因检测的应用。最后，他还从微流控芯片的制作工艺到基因检测原理等方面深入浅出地讲述了基于微流控技术的基因分析技术。
乔杰教授
医院乔杰院长在生殖医学领域具有丰富的基础研究与临床经验，她从人类生殖基础讲起，虽然目前辅助生殖技术达到的临床妊娠率仅有30%-40%，但仍是很多家庭的迫切需求。试管婴儿技术的诞生虽然在世界范围内都还存在伦理争议，但至少目前来看是一项造福人类的技术。试管婴儿经过了三个里程碑式的发展，分别是常规体外受精与胚胎移植、单精子卵泡内注射、植入前胚胎遗传学筛查和诊断，我国第一例试管婴儿诞生于“试管婴儿之母”张丽珠教授之手。乔杰院长还讲授了新技术、新方法在生殖医学领域应用的实例，如全基因组单细胞扩增MALBAC技术、SNP芯片技术和二代测序技术等。
刘破资教授
第一天最后的课程，刘破资教授讲授医学遗传学与遗传咨询心理的课程，医院精神卫生科的职能和需求讲起，讲述了非器质性病变引起的植物神经紊乱所导致的一系列临床症状，以及主要神经递质与精神活动与这些临床症状的关系，尤其强调了在重大疾病比如癌症中医学心理咨询的重要性。
11月6日，针对大数据标准化研究、遗传咨询的意义和背景、高通量测序以及新生儿遗传代谢病等主题，复旦大学医学院石乐明教授、清华大学程京院士、清华大学医学院王栋医院医院院长封志纯教授向学员讲授了精彩课程。
石乐明教授
就精准医学中的组学大数据标准化研究，石乐明教授以其担任美国FDA资深研究员十多年的经验，制订了药物基因组学指南，在精准医学临床应用领域颇有建树。针对仅有50%左右的病人能从药物治疗中获益的现状，以及严重药物不良反应带来的高死亡率、高医疗负担、高经济损失和高医患纠纷等问题，石教授提出了在生物标志物开发领域应遵循Y=f(x)公式的全新理念，其中Y代表Phenotype（医疗/健康）、f代表Bioinformatics（分析/融合）、x代表Omics（组学），尤其提出临床医师、生物信息科学家等各环节密切合作的重要性，以及精准用药应以病人个体为核心的理念，而不应拘泥于传统思维的观点。
程京院士
程京院士在题为“遗传咨询的意义与前景”的课程上，为同学们阐明了遗传咨询及遗传咨询师的定义，指明遗传咨询师的三大主要工作：解读结果、交流教育和心理疏导。程院士结合自身经历，强调做好遗传咨询工作要注意结合内因与外因，态度诚恳地与咨询者用心交流，并且要了解转化医学的最新技术及行业动态，在确认报告的正规合法性后再给客户进行解读。他通过对疾病发生原因的分析，指出遗传因素只占疾病起因的15%，应把生活方式、医疗、社会和生态环境等因素也纳入到遗传咨询的事业中。随后，程院士还给大家介绍了国家在健康中国战略上的相关政策。他表示，要提高国人的人均寿命，关键是“一老一小”两头抓，即老年慢病与出生缺陷防控，并重点阐述了情志调理在神经退行性疾病方面的作用。最后，程院士通过介绍国外遗传咨询的行业状况，对中国遗传咨询事业前景做了展望。
王栋教授
王栋教授在“高通量测序技术及应用”课程中主要讲解了二代测序技术及其应用。在近25年的发展历程中，测序技术在测序通量、测序长度、灵敏度等方面逐步突破，实现了现在高通量、高灵敏度的测序技术。课程以生动的动画形式模拟了Illumina平台的测序原理、Proton测序平台测序原理、PacBioRSII和NanoporeMinION测序原理。四个平台相互比较各有特色，Illumina平台以高通量可达1.5T、高准确性、单碱基低成本的优势占据了科研市场测序数据的70%，而Proton以其快速、灵活、单轮运行低成本的测序特点也渐渐被人们所青睐，PacBioRSII和NanoporeMinION可以测单分子序列，将被人们所期待。高灵敏度的测序技术在RNA分析和DNA分析，特别是罕见突变检测、NIPD检测方面具有优势。
封志纯教授
针对“新生儿期遗传代谢病早期临床线索”这一主题，医院医院封志纯院长首先归纳了关于新生儿遗传代谢病(IMD)的定义。他指出，新生儿遗传代谢病种类多，迄今发现的疾病已有余种，发病率在1/1左右，发病后可能会导致儿童死亡或残疾。但是遗传代谢病并非全为不治之症，许多遗传代谢病如果早期确诊、及时干预，可以得到明显改善，少数遗传代谢病甚至可以经针对性措施治疗得以临床治愈。封院长结合临床经验举例了“甲基丙二酸血症”及“戊二酸血症”的治疗方案，还介绍了新生儿遗传代谢病早期常见症状“进行性脑病”，早期症状如低血糖症、黄疸和肝功能异常、非免疫性胎儿水肿、畸形特征与特殊气味等，阐述了对急性代谢性脑病的定义及处置的办法。通过病例分析及检测指标，表明新生儿初期进行串联质谱筛查的重要性。最后，封院长从取得的成绩如新生儿遗传代谢病概念的传播、质谱实验室的产业兴起、质谱筛查获得政府重视和筛查技术问题如待测血片质量、实验过程质量控制、检验程序的验证与确认、实验结果的审核与实验结果解读工具的优化等方面对新生儿遗传代谢病筛查的前景进行了展望。
培训班现场
周六日两天的课程为整个培训铺垫了良好的课堂氛围，在场学员均表示专业的培训后收益颇多，也希望这些新的知识结构可以更多地应用到自身的工作实践中。
