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一、伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy，CADASIL）是一种较为少见的遗传性小动脉病，是19p13上的Notch-3基因突变引起的显性遗传的非动脉硬化性、非淀粉样变的脑小动脉病。大多数在中年早期起病，呈常染色体显性遗传；以反复脑缺血性发作，渐进性认知障碍、痴呆为主要临床特征；可伴有先兆型偏头痛和(或)情感障碍。影像学特点为多发皮质下梗死灶，侧脑室旁白质多发斑点状异常信号，外囊、前颞区和胼胝体为特征性受累部位。电镜下可见脑或全身小动脉中膜内平滑肌细胞表面有特异性的嗜锇颗粒物质(GOM)沉积。目前认为该病是单基因遗传的缺血性脑血管疾病。
首届国际CADASIL研讨会()在法国巴黎共识并统一命名了该病。该病的发病率未见报道。发病年龄在30岁～40岁之间，卒中症状出现的平均年龄为45岁，50岁以后逐渐出现认知障碍和痴呆。发病年龄在性别上无差异。最常见的症状是卒中和痴呆，同家族不同代之间无差别。病程10年～30年，平均死亡年龄65岁。本病并非罕见，欧洲、美洲、亚洲、非洲、澳洲均有报道。随着对该病认识的提高和诊断技术的改进，全球该病的病例数正处于上升阶段。
CADASIL主要有四大临床表现：脑缺血性发作、认知功能障碍或痴呆、先兆型偏头痛和(或)情感障碍。1.脑缺血性发作(包括TIA或皮质下缺血性卒中)为中年期的主要表现，85％为短暂性脑缺血发作或缺血性卒中。该病的重要特点之一是约有84％患者没有高血压、糖尿病、高血脂等脑血管病危险因素。各型皮质下缺血(包括短暂性脑缺血发作、可逆性缺血性神经功能缺失和完全性卒中)均可出现，约2／3为典型的腔隙性梗死综合征：纯运动性卒中、共济失调轻偏瘫、构音障碍手笨、纯感觉性卒中和感觉运动性卒中。2.认知障碍或痴呆是中、老年期的主要表现。认知障碍确切起病时间较难确定。90％认知障碍逐渐发生，逐步恶化，属皮层下型。以额叶功能受损为主，表现为记忆、注意障碍，执行和视空间功能障碍以及情感淡漠等。痴呆出现的年龄为40岁～70岁，65岁以上者80％有痴呆。与痴呆伴随的症状有步态异常(90％)，尿失禁(86％)和假性球麻痹(52％)。
3.先兆型偏头痛平均发病年龄25岁，约占20％～30％，是青年期的主要表现。有先兆症状的偏头痛发作前可有5min～15min单侧或双侧视觉模糊或感觉异常等，一般不超过1h。典型偏头痛发作常呈单侧剧烈头痛伴有血管搏动感、恶心、呕吐、畏光、怕声等症状。多数患者反复发作，每次持续时同为2h～48h，发作间期可无症状。4．情感障碍 情感或心境障碍是该病最常见的精神症状，约占20％～30％。多数表现为严重抑郁障碍，少数可与典型的躁狂发作交替出现。有早期诊断为双向性情感障碍，直至MRI检查后才发觉有误。此外，偶见惊恐、幻觉和妄想发作。
其他少见的表现包括癫痫发作(10％)、锥体外系症状、耳聋等。一般不累及颅神经、脊髓或肌肉组织。
编码查找方法：
1.以“病”为主导词查找
病-脑血管I67.9
核对卷一：I67.9未特指的脑血管病不合适，应选：I67.8其他特指的脑血管病
2.以“病”为主导词查找
病-动脉I77.9--大脑I67.9
核对卷一：I67.9未特指的脑血管病不合适，应选：I67.8其他特指的脑血管病
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