特发性动脉硬化症
疾病分类呼吸循环系统病变疾病英文名：IdiopathicArterialCalcification。遗传方式：常染色体隐性
病因
为一种罕见且通常致死性的疾病，其特征为广泛性血管闭塞(vaso-occlusive)的疾病，较大动脉的血管内膜中产生纤维增生的改变而导致硬化情形，因硬化的发生会减少血管的弹性与血流。临床上表现虽然多变，但会出现一典型症状为顽固性高血压(refractoryhypertension)与伴随心跳呼吸衰竭现象。此症的病理生理学有很好的文献纪录，但是真正的引起致病的病因仍然是未知的。
在母亲子宫内时会有一些迹象可循，可能会有胎儿水肿(hydropsfetalis)与早产(prematuredelivery)或死产(stillbirth)。新生期，有85%的患婴在6个月前即会导致死现象。
遗传模式
虽然目前此症的真正原因未知，但较倾向于假定为一常染色体隐性遗传的模式，与无机磷酸盐平衡中酵素的减少有关，血管内出现异常的钙沉淀。
症状
临床上表现多变，呼吸窘迫(respiratorydistress)与心脏衰竭(cardiacfailure)是较普遍的发现。目前大多数的个案皆会接受顽固性高血压的治疗。
治疗
大多数患婴的生命期不会超过6个月，只有少数能存活到1岁以后。致死的原因是因为心肌局部缺血并与冠心病或顽固性的心脏衰竭有关。
此病产前检测文献：Antenataldiagnosisofidiopathicarterialcalcification:asystematicreviewwithareportoftwocases有需要的可留下邮箱地址。
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