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肝豆状核变性脑病恢复的曙光

肝豆状核变性脑病恢复的曙光

初见小敏,谁也不会把这个22岁漂亮的女孩和肝豆状核变性脑病这样残忍的疾病联系起来。早在年小敏就被确诊为“肝豆状核变性”。

肝豆状核变性(HDL)欧美发病率0.2/10万人口,患病率为1/10万人口,杂合子1/人口。肝豆状核变性(HDL),是神经遗传学中最常见的一种疾病,也是金属代谢障碍疾病的代表疾病之一。多数患者以震颤、肌张力障碍、舞蹈样不自主运动等锥体外系征为主要表现,部分患者以爆发性肝炎、急性肝炎、慢性肝炎、肝硬化、脾功能亢进等肝症状发病;也有以急慢性肾病、肌病、关节炎等表现起病。

小敏起病时表现流涎,同时有动作笨拙的情况,双上肢不自主抖动(激惹时明显)。后逐渐出现言语不请、语音低下、发音不清,直至出现行走不稳。就医院,诊断“肝豆状核变性”,间断给予DMPS驱铜治疗16个疗程。就这样铜被驱除了,确遗留下了,言语不清,流涎,肢体僵硬,右手颤动,活动笨拙,行走无力等等症状。小敏的生活现在都要依靠妈妈来帮助完成。

我们对小敏进行了干细胞治疗,共计进行了四次移植,移植过程顺利,移植后的小敏也没有不良反应,右手的病情也有所好转,右手颤动有所减轻,目前小敏的病情仍在进一步观察中。

对小敏的治疗,是我们向肝豆状核变性脑病的一个探索,对于这种遗传疾病,最好的治疗方法就是基因治疗,但就目前治疗现状来看,还是需要一段时间的探索和求证。如果干细胞能够挽救此类患者,那干细胞无疑是肝豆状核变性脑病恢复的曙光。我们希望通过干细胞控治肝豆状核变性脑病病情,并且使患者在运动、言语等等方面得到不同程度的改善。我们会继续研究下去,希望在肝豆状核变性脑病的治疗上有所突破!

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