关于遗传代谢病的常识二
1.临床上遗传代谢病的共同特点有哪些？
生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容、特殊气味、代谢障碍。
2.遗传代谢病的主要诊断方法?
生化分析、酶活性检测以及基因分析是遗传代谢病筛查诊断的主要方法。
3.遗传代谢病的诊断流程？
发现代谢紊乱性疾病时首先要除外感染及缺血缺氧等情况→如果有中毒性脑病、肌病、肝病时→基本的检查有：血气（乳酸），血电解质，血糖，肝肾功能，肝酶，心肌酶，血脂，血氨，尿常规，血常规；心电图、心动超声、头颅影像→专项检查：串联质谱血氨基酸和酰基肉碱分析、尿有机酸分析→特殊检查：溶酶体酶活性测定、组织活检、负荷试验→分子遗传学检查：Sanger测序单基因突变分析、aCGH、新一代测序分析多基因筛查。→确诊。
