珠海中华医学会第二十一次儿科学术大会
《遗传代谢病的饮食与药物治疗》
杨艳玲 教授 医院儿科
医院儿科的杨艳玲教授给大家带来了遗传代谢病的饮食与药物治疗的最新进展。遗传代谢病的饮食治疗主要目的为限制相关前驱物质的摄入，减少毒性代谢物蓄积，并保证热量、蛋白质、脂肪、维生素、矿物质等各种营养素的供给。接着杨教授对苯丙酮尿症、枫糖尿症、甲基丙二酸尿症、脂肪酸代谢障碍疾病的治疗方法及原则进行了详细的阐述，并结合实际病例介绍了酮体生成障碍的诊断与治疗。在遗传代谢病的药物治疗部分，杨教授介绍了药物治疗的原理（祛除有害物质、维生素疗法、补充缺乏的生理活性物质、酶替代治疗），并对肉碱缺乏症、线粒体病的治疗以及出生前治疗、症前治疗进行了详细介绍。最后，杨教授分享了一例手足口病诱发戊二酸尿症1型代谢性脑病的诊断与治疗。
《对儿童青少年骨量及骨质疏松症的认识》
熊丰 教授 重庆医院
重庆医院的熊丰教授介绍了儿童青少年骨量及骨质疏松症最新研究进展。熊教授对青少年骨折发生情况、骨质疏松症的病因、发病机制、病理生理机制、临床表现、诊断及治疗进行了系统介绍。熊教授结合国外文献数据，指出18岁以下儿童有20~43%的儿童反复骨折，病因有原发性（代谢性骨病、结构性骨病等）及继发性（糖皮质激素性、内分泌性、炎症性等）；发病机制主要为胶原合成障碍，骨基质减少，骨矿沉积不足，骨形成障碍及骨吸收增加；临床表现主要为生长落后、疼痛、脆性骨折、脊柱变形；根据年ISCD儿科发展会议通过的诊断标准：在无局部疾病或高能量创伤时，一处或多处椎体压缩性骨折即可诊断为骨质疏松症；若无椎体压缩性骨折，需具备临床显著骨折史和BMDZ值＜-2.0。治疗方法有抗骨吸收（双磷酸盐）、促进骨形成制剂（蛋白同化剂、PTH）及综合治疗（负重运动、持续机械震动疗法可改善制动性骨质疏松症）。
《基因二代测序在神经遗传代谢性疾病诊断中的应用》
刘丽 教授 广东市妇女儿童医疗中心
广东市妇女儿童医疗中心的刘丽教授给大家带来了基因二代测序在神经遗传代谢性疾病诊断中的应用。刘教授结合实际临床病例，对基因二代测序在诊断鸟苷三磷酸环化水解酶I缺乏症、晚发型神经元蜡样脂质沉积症、肝糖原累积病IXa型中发挥的作用进行了详细讲解。基因二代测序检测突变范围包括点突变、缺失突变、插入突变、Indel突变、拷贝数异常、异位等，具有筛查范围广、相对高效快速的特点，适用于疑似遗传性疾病，尤其是罕见疑难性遗传病。对于基因二代测序的应用需要注意的是：①基因二代测序成本仍高；②数据多，分析困难；③容易遗漏具有诊断意义的致病突变，需注意检测范围、测序深度是否合适。
大会发言医院的林娟老师带来了《先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏患儿近成年身高——单中心25年82例随访》，结果显示：无论治疗与否，经典的CAH21-OHD患儿的近成年身高均低于正常人群，未治疗者更甚；与未干预组相比，较小剂量的氢化可的松以及抑制骨龄等辅助治疗可帮助改善成年身高（NFHSDS：-1.3vs.-2.5）。
广西壮族自治区妇幼保健院的付春云老师带来了《广西地区CH/SCH发病率和相关基因突变筛查及永久/暂时性CH预测因子研究》，结果显示：广西地区CH和SCH发病率分别为1/和1/，共检出45个新发变异位点，扩大了CH基因突变谱。“CH确诊后90天L-T4用药量”具有最佳预测效果。
上海交通大医院的陆文丽老师带来了《上海地区女童性早熟临床诊治的多中心研究》，结果显示：血清LH基值、IGF-1SDS是早期识别快速进展型CPP的预警标志，晨血LH基值≥0.52mIU/ml、IGF-1SDS≥0.35可作为RP-CPP判断切值。此外，中成药治疗PT并无显著优势，GnRHa治疗CPP和EP疗效明显优于中成药。
医院的李明珠老师带来了《骨形成标记物与ICPP女童雌激素受体a基因PvuII、XbaI多态性的关系》，结果显示：血清NT-proCNP水平与ICPP女童ERαPvuII基因多态性有关，与XbaI基因型无关，骨钙素和骨型碱性磷酸酶水平与ICPP女童ERαPvuII、XbaI基因多态性均无关系。
医院内分泌遗传代谢科的杨玉教授带来了《Kisspeptin水平与婴幼儿女童乳房早发育的相关性研究》，结果提示血浆kisspeptin水平与婴幼儿乳房早发育复发及患儿发展为ICPP具有相关性。
医院的许丽雅老师带来了《青春期前不同类型隐睾对睾丸功能的影响》，结果显示：青春期前隐睾最先影响睾丸支持细胞功能，手术前后均有影响，其中InhB先下降，1岁后AMH明显下降；3岁后的隐睾对间质细胞功能的影响更明显。隐睾对间质细胞、支持细胞功能影响与睾丸位置高低有关，与单双侧隐睾无关。
医院的陈婷老师带来了《Serumanti-müllerianhormoneandinhibinBaspotentialmarkersforprogressivecentralprecociouspubertyingirls》，结果显示，血清AMH和INHB水平检测有助于鉴别P-CPP与SP-CPP。
重庆医院的宋萃老师带来了《重庆市6-18岁儿童高血压现状及影响因素分析》，结果显示：重庆市6-18岁儿童高血压患病率不低（6%），且随年龄增长呈增加趋势，较十年前有明显升高。儿童高血压常发生于存在肥胖、有高血压家族史、喜食高脂饮食及高盐饮食等危险性因素的人群中。
医院神经内分泌儿科的陈志红教授带来了《儿童青少年1型糖尿病初发病例自身免疫性甲状腺疾病和相关细胞因子的研究》，结果显示：新发T1DM儿童青少年甲状腺自身抗体阳性率明显高于正常人群；需要密切随访女性、青春期、GAD65-Ab和IAA水平升高的甲状腺自身抗体阳性的糖尿病儿童；GAD65-Ab可以预测T1DM儿童青少年未来发生AITD；升高的血清IL-10不能阻止T1DM和AITD进程。
医院的卫海燕教授带来了《河南省先天性肾上腺皮质增生症患儿CYP21A2分子遗传背景研究》，结果显示：CYP21A2c.-13A/CG纯合突变(21/42=47.6%)导致编码该基因的氨基酸发生剪切突变是本组患儿常见的基因异常，属于河南省CAH患儿的热点突变，该突变主要导致失盐型临床特征。提示，CAH患儿遗传学背景可能存在有地区差异，应用一代测序为失盐型CAH患儿进行检测，经济方便快捷，可以使近50%患儿得到确诊。进一步采用MLPA检测可以使大部分患儿得到基因诊断。
上海交通大医院的马晓宇老师带来了《尿Gn全定量测定鉴别女童中枢性性早熟进展类型中应用价值》，结果显示：测定晨尿Gn是一种无创而较可靠的对临床中枢性性早熟诊断分型有一定辅助意义的方法。
广州医院儿科的劳文芹老师带来了《重型地中海贫血患者移植后的生长及糖代谢情况》，结果显示：重型地贫患者通过移植或许可以改善其身材矮小情况。地贫移植患者糖代谢紊乱特点与2型糖尿病的病理生理过程相似。移植或许可阻断其糖代谢紊乱的继续发展。移植后的重型地贫患者仍需要定期监测糖代谢情况。
医院的赵诸慧教授带来了《儿童特殊类型糖尿病常见致病基因检测及在临床上的应用》，结果显示：起病在6个月以内的患儿ABCC8和KCNJ11致病突变检出率较高；1岁以内出现高血糖症状，以及起病年龄大于1岁胰岛素抗体检测阴性并有糖尿病家族史，需筛查特殊类型糖尿病基因；格列苯脲对于ABCC8和KCNJ11突变治疗大部分有效，可减少胰岛素注射直至停用胰岛素；应用二代测序技术可早期筛选，做出基因诊断，制定治疗方案，将成为临床精准医疗的趋势。
首都医科医院的徐子迪老师带来了《奥曲肽对先天性高胰岛素血症26例疗效分析》，结果显示：奥曲肽具有较高的安全性，可作为治疗先天性高胰岛素血症的二线药物。对二氮嗪、奥曲肽均无效的CHI患儿，应尽快完善18F-L-Dopa-PETScan胰腺扫描以明确患儿的胰腺组织学类型，必要时可行不同程度的胰腺切除术来防止严重低血糖的发生。
河南中医院儿科的郑宏老师带来了《婴幼儿Prader-Willi综合征12例临床表型及营养代谢分析》，结果显示：喂养困难、运动智力发育迟缓、肌张力低下是PWS婴幼儿期主要表现，且常伴有早期的营养不良，体格增长缓慢及代谢异常。早期给予饮食治疗和长期的营养监测，纠正患儿严重的营养不良和代谢紊乱，可改善预后。
南京医科医院的周巧利老师带来了《儿童卵巢占位例分析》，结果显示：儿童卵巢占位主要为卵巢囊肿，少部分为卵巢成熟畸胎瘤，极少数为卵巢恶性肿瘤。
医院的朱凯凯老师带来了《糖化血红蛋白联合胰岛素抵抗指数对肥胖儿童糖尿病前期的诊断意义》，结果显示，HOMA-IR单独或者HbA1c联合HOMA-IR可能作为诊断肥胖儿童糖尿病前期的良好指标。
医院的林娟老师带来了《来曲唑对青春早中期个体生殖功能与线性生长的近期影响》，结果显示：来曲唑可明显促进促进青春期男童的第二性征及性腺发育，同时减少E2对骨骼的作用，延迟骨龄，改善终身高；在生殖功能方面，可能对睾丸的发育成熟起抑制作用，且睾丸支持细胞功能是否受到影响有待进一步研究。
山东医院儿科的程向登老师带来了《Prader-Willi综合征患儿的内分泌改变及睡眠呼吸监测》，结果显示：PWS患儿存在生长激素缺乏，脂代谢、糖代谢及甲功异常，大部分PWS患儿表现为低促性性腺功能低下，应早期监测，早期干预。PWS合并OSAHS患儿就诊时病情较重，多导睡眠监测可以更好地显示睡眠结构、呼吸事件、血氧情况等，对早期评估PWS患儿睡眠呼吸情况并及时治疗有重要意义。
医院的陈瑞敏教授带来了《GnRHa治疗ICPP女孩糖脂代谢及性腺轴功能的前瞻性研究》，结果显示：GnRHa停药1年时，ICPP女孩性腺轴功能已恢复。无论GnRHa治疗与否，随访2年期间ICPP女孩BMI均随年龄增加，但BMISDS无明显改变，糖脂代谢未受影响。两组随访期间DHEAS、AND均升高，提示并非GnRHa治疗所致。
中华医学会第二十一次儿科学术大会——遗传代谢内分泌专场的第二天会议报道就到此结束了，明天就是本次大会的最后一天，敬请期待小编的精彩报道。
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