脑白质营养不良之遗传性弥漫性白质脑病合并
话说论坛提及这个疾病神经影像表现，第一联想的就是论坛音译的首字母中文梗“回到拉萨（HDLS）”,中文翻译后也是长条的疾病诊断。开始接下来的翻译科普学习，希望战友能有自己的收获。
遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变（hereditarydiffuseleukoencephalopathywithspheroids，HDLS）
引用《神经综述：遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变研究进展》
遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变（HDLS）是临床罕见的遗传性中枢神经系统白质变性病，临床表现多样，主要包括性格改变、精神行为异常、认知功能障碍、帕金森样症状和癫发作等。年，由Axelsson等首次报告并命名。Rademakers等于年通过全基因组相关性研究（GWAS）和全外显子组测序（WES），确定位于染色体5q32的集落刺激因子1受体（CSF1R）基因是遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变的致病基因。已报道70余种致病性CSF1R基因突变。年，Nicholson等在色素性脑白质营养不良（POLD）家系中也发现CSF1R基因突变。基于两种疾病具有相似的临床表现和病理学特点，即临床和影像学均表现为以额叶功能障碍为主的精神症状和认知损害；病理学表现为遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变的患者存在与色素性脑白质营养不良相似的色素性巨噬细胞，色素性脑白质营养不良患者轴突扩张（POLD）与遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变相一致，故目前将这两种疾病视为同一疾病谱，即成年发病的白质脑病合并轴索球样变和色素性胶质细胞（ALSP）。
HDLS神经影像改变：典型MRI表现为早期双侧、非对称性、局限性T2WI或FLAIR成像高信号和T1WI低信号，以额叶或额顶叶显著，累及深部脑白质和皮质下脑室周围白质纤维束；亦可见皮质脊髓束受累，弥漫性脑萎缩和脑室扩大，伴胼胝体发育不良和异常信号（通常认为是疾病早期影像学特征）。
接下来实战看看之前查找翻译典型的HDLS几例典型神经影像改变案例：
话说看到病例中出现言语功能、神经系统释放症状、神经发育迟缓定位额叶。其中执行能力受损，提示顶叶病变，个人理解上述病例提供信号。临床表现可以定位HDLS神经影像主要累及额叶及顶叶病变皮层下脑白质营养不良。
病例1：26岁男性，因围产期缺氧缺血性损伤而出现长期神经发育迟缓，新发构音障碍，左手抓力无法释放，左脚拖曳，言语秽嗦。发育史显示，他出生时体重克，在产前可能感染eb病毒并导致呼吸窘迫综合征后，在新生儿重症监护病房呆了84天。他在语言、运动功能和智力方面神经发育迟缓，从二年级起他就进入了一所特殊教育学校。经检查，患者明显心律失常，轻度面部不对称，双侧凝视诱发眼球震颤。四肢张力增强，特别是左臂、左腿，左手指屈肌紧握，左臂屈曲。反应很敏捷，左边比右边大。步态有拖沓的特点，他拖他的左腿在一个延长的姿势。指鼻协调缓慢，伴有轻度震颤，左侧足胫协调差。脑脊液分析、铜蓝蛋白、血清铜、长链脂肪酸、线粒体研究、L-天冬氨酸、芳基硫酸酶、酰基磷酸酶、己糖氨基酶AB、半乳糖苷酶、葡萄糖脑苷酶和半乳糖脑苷水平均正常。尿中葡萄糖胺聚糖显示出微量软骨素和硫酸肝素。
病例2：46岁男性，表现为进行性痴呆和步态异常。他的家人在43岁时第一次意识到这些症状;在那个时候，病人出现了弯腰的姿势和温顺的性格，注意力下降，管理他的财务困难。从症状出现的三年间，他的步态变得步履蹒跚，他的言语变得错乱和含糊不清，他发展尿失禁。他有酗酒史。家族病史不详，但他的祖父患有“脑部疾病”，在70多岁时去世。
(A)病例1和(B)病例2轴位FLAIR像显示脑室周围和深部白质融合病变，病例2以弥漫性脑萎缩最为突出。病例2的矢状FLAIR像显示(C)胼胝体明显萎缩，信号强度增强，特别是在膝和压部，(D)脑室周围T2高信号以额叶最明显。皮质下的u纤维未见增强，钆扫描后未见增强。
下图显示原发进展性MS与HDLS神经影像鉴别：
(A,F,K)病例一：28岁男性PPMS(发病后6.67年)：注意典型的脑室周周围卵圆形病变。
(B,G,L)病例二HDLS患者(女性29岁，发病0.75年)。双额顶脑白质病变（深部白质）信号强度高于侧脑室周围病变。
(C,H,M)病例三：一例HDLS患者(一名24岁女性，发病1.75年后)。额顶脑白质损伤融合信号强度变化较病例一更为明显。前额叶深部脑白质信号强度变化较脑室周围病变更明显，顶叶深部白质脑白质改变与脑室周围脑白质信号类似。
(D,I,N)病例四：(一例39岁女性，发病1.01年)。左侧额顶叶皮层下脑白质损伤大片融合。深部脑白质损伤的信号与室周脑白质相似。
(E,J,O)：病例五：(一例41岁女性，发病1.34年后)。最明显的是在深部白质脑白质病变融合，脑室周围和皮层下区域保留。这与PPMS中的脑白质损伤形成对比，前者优先影响侧脑室附近的室周白质。
(P)显示HDLS弥散加权图像(DWIb因子)和(Q)ADC信号改变。点状局限性扩散病变(箭头所示)。
Takemehome：
[1].Adams,S.J.,A.KirkandR.N.Auer,Adult-onsetleukoencephalopathywithaxonalspheroidsandpigmentedglia(ALSP):Integratingtheliteratureonhereditarydiffuseleukoencephalopathywithspheroids(HDLS)andpigmentaryorthochromaticleukodystrophy(POLD).JournalofClinicalNeuroscience,.48:p.42-49.
[2].Saitoh,B.,etal.,Discriminativeclinicalandneuroimagingfeaturesofmotor-predominanthereditarydiffuseleukoencephalopathywithaxonalspheroidsandprimaryprogressivemultiplesclerosis:Apreliminarycross-sectionalstudy.MultipleSclerosisandRelatedDisorders,.31:p.22-31.
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