这类ldquo脑梗rdquo会遗

近来，医院神经内六科来了好几位“脑梗死”患者。这几位患者有一个共同特点：他们的“脑梗”都具有遗传性质。

那么问题来了，脑梗会遗传吗？我院神经内六科主任胡运新给出了确定的答案：不会。除非“脑梗”只是临床表现，真正的病因其实是一种叫CADASIL的遗传性脑小血管疾病。

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CADASIL又称伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病，是常见的遗传性脑小血管病，主要是染色体上的Notch3基因突变所致，可引起腔隙性脑梗死、皮质下痴呆、情绪障碍和偏头痛。

”这种“脑梗”没有高血压病史

临床上，脑梗的发生多与高血压、糖尿病、动脉硬化等有关。可这些“脑梗”患者通常没有高血压等病史。

家住云浮45岁的中年男子林某，起初只是觉得看东西模糊，随后才出现了记忆力下降的情况。医院检查提示脑内多发腔隙性脑梗死及变性灶。

我院复查提示颅内多发小梗死灶，但是林某的血脂、血压、尿糖指数都正常，而且年纪不大，脑血管病高危因素相对较少。经过多次排查后，胡运新怀疑是脑小血管病变。随后，追踪NOTCH3基因结果显示阳性，符合CADASIL的诊断。

经过抗血小板聚集、降血脂、改善脑循环、营养神经、康复训练等对症治疗，林某的症状得到了改善，已顺利出院。

胡运新介绍，大部分CADASIL患者多表现为短暂性脑缺血发作或脑梗死，尤其是以腔隙性脑梗死为主要临床症状，而患者往往没有高血压等脑梗死的危险因素。中年发病、反复脑梗

去年11月，清远52岁的钟叔突然发现自己的左手不能抬起、无法握拳，左脚无力、无法行走，还伴有说话含糊不清。钟叔的儿子察觉后，马上将钟叔送到医院就诊。当时诊断为急性脑梗死。经过治疗后，钟叔的情况有所改善，但是遗留了左侧肢体活动障碍的症状，平时要依靠别人搀扶才能行走。

自3月起，钟叔左脚的活动能力越来越差，被扶着也难以走路，而且还伴有流口水、饮水呛咳等症状。家属担心是脑梗加重了，在朋友介绍下，来到我院神经内六科就医。

入院检查发现患者颅内存在多发梗死灶、双侧丘脑含铁血黄素沉积性改变。在排除其他疾病的可能后，完善基因检测，最终确诊钟叔是CADASIL。

胡运新解析，“中年起病、反复发作脑梗，这也是CADASIL的一大特点。”记忆力下降、脾气变古怪

家住番禺的吴姐，今年45岁。据家属回忆，吴姐大概从10年前开始，记忆力就开始下降了。“经常忘带钥匙出门，刚做的事情转眼就忘记了。”而且吴姐经常一睡就是一天，清醒的时间很少。曾在医院就诊行头颅MR检查提示双侧半球病变，医生诊断为脑白质变性。经过治疗后，症状有所改善。

最近1年来，家人发现吴姐经常胡言乱语、答非所问，脾气也变得很古怪，有时候很孤僻不愿意跟人说话，有时候又莫名乱发脾气。

我院影像检查显示右侧半卵圆中心小软化灶、双侧基底节区缺血灶、脑白质多发变性灶、弥漫性脑萎缩。考虑到患者的病程较长，胡运新建议做进一步的基因检测。最终结果显示NOTCH3基因突变。经过对症治疗，吴姐的病情得到了有效改善。

认知障碍是CADASIL常见的症状，可表现为记忆力、注意力、执行能力等下降，随着疾病进展出现皮质下痴呆。此外，情感障碍在CADASIL也较为常见，持续抑郁或抑郁躁狂交替往往在病程晚期出现。可以遗传的“脑梗”

除了错综复杂的临床表现，CADASIL还具有遗传性的特征。

4月下旬，45岁的夏姐早上起床时莫名感到右手无力，有点抬不起来。吃早餐的时候，发现自己竟连筷子都拿不稳。由于父亲和哥哥都曾得过脑梗，所以夏姐觉得她这种情况应该是遗传，当天医院做了检查。正如夏姐所猜测的那样，果然是脑梗。经过治疗后，症状没有好转。

又过了两天，夏姐的右手依然使不上劲，连握拳都难。“偏偏还是右手，连饭都没有办法自己吃，实在是太不方便了。”

胡运新在接诊时，考虑到夏姐的父亲及哥哥都有脑梗的病史，便怀疑患者可能是遗传疾病所引起的脑梗症状，随后的基因检测结果也证实了胡运新的猜测。

对于夏姐所怀疑自己的脑梗是由于遗传，胡运新也作了解释，“遗传的并不是脑梗这种疾病，而是CADASIL。”

在经过抗栓、调脂、促进侧支循环、抗氧自由基、改善微循环、营养神经、康复训练等治疗后，夏姐的右手慢慢能够握笔写字、拿筷子吃饭。

胡运新

神经内六科科主任、副主任医师

CADASIL是一种遗传性小动脉疾病，伴有皮质下梗死和白质脑病。

临床特征：

1、多为中年起病。

2、可遗传，多为先证者或有家族病史。

3、患者通常没有高血压、糖尿病等病史。

4、脑梗死/短暂性脑缺血发作是CADASIL的最常见临床表现，表现为典型的腔隙性梗死，在病程中可反复多次出现。

5、认知功能减退、情感障碍也是突出症状。

专家简介

胡运新

医院神经内六科科主任、副主任医师

广东省医学会神经病学分会痴呆学组组员、广东省医学会神经病学分会眩晕学组秘书、广东省基层医药学神经内科专业委员会常务委员、广东省健康管理学会帕金森与运动障碍疾病MDT管理专业委员会常务委员、广东省精准医学应用学会帕金森病分会常务委员、广东省老年保健协会专科委员会常务委员、中国神经修复学会精准治疗分会委员。

毕业于中山医科大学，从事神经科临床工作20余年，具有丰富的临床经验，熟练掌握神经内科常见病、多发病的诊治以及神经科危重、急症病人的抢救治疗，擅长记忆障碍、痴呆、眩晕、脑血管病、卒中后认知功能障碍、头痛、多发性硬化、视神经脊髓炎等疾病的诊断及治疗，在认知功能障碍患者的综合管理上有着丰富的经验。参研多项省级临床科研课题，《神经内科常见疾病诊断与治疗》第一版副主编，发表脑血管病、痴呆等疾病学术论文多篇。

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