神经肌病临床病例2肌眼脑
一个29周的胎儿在产前超声检查中发现整个脑室系统有扩张。在33周时，胎儿的MRI显示大脑脉畸形，提示先天性肌营养不良（图A和B）。
胎儿在40周正常分娩，检查提示视网膜脱离（图D）和视神经发育不全，未见眼部畸形特征。
基因测序分析表明，患儿存在POMGNT1基因的纯合突变，符合肌-眼-脑病。肌-眼-脑病较为罕见，表现为肌张力低下、无力、眼部异常、严重的脑发育畸形（II型无脑回）。胎儿MRI可进一步作为产前超声的补充检查手段。
Neurology.Jun1;74(22):e.
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